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Test de compatibilité génétique : le test pour éviter l’incompatibilité génétique dans les couples
Chez Vida Fertility, nous savons que la planification d’une grossesse est un processus passionnant, mais aussi une montagne russe de sentiments, car dans de nombreux cas, il s’agit de prendre des décisions pour garantir la santé du bébé.
Aujourd’hui, le Dr . Alejandra Gatcía-Villalba, gynécologue à Vida Fertility, nous parle de l’incompatibilité génétique et des tests de portage, un test essentiel pour minimiser le risque de transmission de maladies génétiques.
Le test de compatibilité génétique (TCG) est un test qui analyse les gènes d’une personne pour détecter si elle est porteuse d’une mutation génétique récessive.
La plupart de ces mutations n’affectent pas la personne qui en est porteuse, mais si les deux partenaires sont porteurs de la même altération génétique, il existe un risque de 25 % que leur enfant hérite d’une maladie génétique grave.
Qu’est-ce qu’une maladie génétique récessive ?
Les maladies génétiques récessives sont des maladies qui ne surviennent que lorsqu’une personne hérite de deux copies altérées du même gène, une de chaque parent. En d’autres termes, pour qu’une maladie récessive se développe, il faut que les deux parents soient porteurs de la même mutation génétique.
Les personnes porteuses d’une mutation récessive ne présentent pas de symptômes et n’ont pas d’effets sur la santé, car elles n’ont qu’une copie altérée du gène, l’autre copie fonctionnelle compensant son effet. Cependant, elles peuvent transmettre la mutation à leurs enfants, et si les deux parents partagent la même altération génétique, il y a 25 % de chances que leur enfant hérite des deux copies altérées et développe la maladie.
Ces mutations peuvent rester cachées pendant des générations sans être détectées, car les porteurs ne présentent aucun signe de la maladie. Ce n’est que lorsque deux personnes présentant la même altération génétique ont des enfants en commun que la pathologie peut se manifester dans leur descendance.
Probabilité de transmission récessive :
Si les deux parents sont porteurs d’une mutation dans le même gène :
• 25 % de chances que l’enfant hérite de la maladie.
• 50 % de chances que les descendants soient des porteurs sains.
• 25 % de chances que l’enfant n’hérite d’aucune mutation.
Comme nous pouvons tous être porteurs d’une mutation récessive sans le savoir, le test de compatibilité génétique est un outil essentiel pour prévenir la transmission de ces maladies.
Chez Vida Fertility, nous proposons ce test pour évaluer le risque génétique de chaque couple et fournir des options pour parvenir à une grossesse sans risque. Demandez-nous des informations sur votre cas.
Qu’est-ce que le test de compatibilité génétique et à quoi sert-il ?
Le test de compatibilité génétique est un test qui permet de détecter si un couple présente un risque élevé de transmettre des maladies génétiques à ses enfants. Nous héritons tous des gènes de nos parents et nous pouvons parfois être porteurs de « mutations » dans certains d’entre eux sans que cela ne nous affecte.
Certaines maladies ne se développent que si une personne hérite de la même « mutation » génétique de ses deux parents. Si un seul parent est atteint, le bébé n’héritera pas de la mutation génétique, mais pourrait la transmettre à l’avenir.
Ce test analyse plus de 2 000 gènes liés à des maladies génétiques héréditaires.
Selon le Dr Alejandra García-Villalba, « si un couple découvre qu’il est porteur d’une mutation dans le même gène, il peut explorer d’autres options pour s’assurer que son bébé naîtra en bonne santé, comme la fécondation in vitro avec diagnostic génétique préimplantatoire (DPI ou DPI-A) ou le don d’ovules ou de spermatozoïdes ».
Test de incompatibilité génétique des couples
Le dépistage des porteurs est recommandé à tous les couples qui souhaitent avoir des enfants et qui veulent connaître leur risque de transmettre des maladies héréditaires récessives à leur progéniture.
Quand un test de compatibilité génétique est-il recommandé ?
Dans certaines situations, il est encore plus important :
- Avant de commencer un traitement de procréation assistée, surtout si l’un des partenaires a des antécédents de maladies génétiques ou sait déjà qu’il est porteur d’une mutation.
- Avant d’opter pour un don de gamètes, car il permet une sélection plus précise du donneur (ovules ou spermatozoïdes) afin d’éviter de partager des mutations avec le receveur.
- Dans les couples liés par le sang, où certaines maladies génétiques peuvent être plus fréquentes.
Quelles sont les maladies détectées par les tests d’incompatibilité génétique ?
Environ 7 000 maladies génétiques héréditaires ont été identifiées, qui peuvent être classées en maladies autosomiques dominantes et autosomiques récessives. Parmi ces maladies, environ 2 000 sont récessives et le test de compatibilité génétique permet d’analyser les 600 maladies les plus fréquentes.
Les maladies autosomiques récessives ne surviennent que lorsqu’une personne hérite de deux copies altérées du gène responsable, une de chaque parent. En revanche, les maladies liées à l’X suivent un schéma de transmission différent, car leur transmission est liée au chromosome sexuel X.
Voici quelques exemples de maladies autosomiques récessives bien connues :
- La mucoviscidose : affecte les systèmes respiratoire et digestif.
- Thalassémie : provoque des altérations dans la production d’hémoglobine.
- Phénylcétonurie : due à l’absence de l’enzyme PHA
Tableau des maladies récessives détectées par l’étude des porteurs
| Maladie | Gène Associé |
|---|---|
| Déficit en alpha-1 antitrypsine | SERPINA1 |
| Maladie de Wilson | ATP7B |
| Fibrose kystique | CFTR |
| Maladie de Stargardt | ABCA4 |
| Syndrome d’Omenn | DCLRE1C |
| Syndrome d'insensibilité aux androgènes | AR |
| Surdité neurosensorielle non syndromique | GJB2 |
| Myotonie de Thomsen | CLCN1 |
| Hémoglobinopathies et alpha-thalassémie | HBA1 |
| Tyrosinémie de type 1 | FAH |
| Maladie de Pompe | GAA |
| Bêta-thalassémie et drépanocytose | HBB |
| Albinisme oculocutané type 1 | TYR |
| Hyperplasie congénitale des surrénales | CYP21A2 |
| Syndrome de Smith-Lemli-Opitz | DHCR7 |
| Syndrome de l’X fragile | FMR1 |
| Syndrome d’Alport | COL4A3 |
| Maladie de Gaucher de type 1 | GBA |
| Hémophilie A | F8 |
| Hémophilie B | F9 |
| Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase à chaîne longue | ACADVL |
Actuellement, il n’existe pas de traitement définitif des maladies génétiques. Cependant, il est possible de prévenir leur transmission grâce au test de compatibilité génétique, également appelé dépistage des porteurs ou appariement génétique. Ce test permet d’identifier les mutations dans les gènes des futurs parents et de réduire le risque que leurs enfants héritent de maladies héréditaires.
Comment se déroule un test d’incompatibilité génétique ?
La procédure est simple et indolore.
Il consiste à prélever un échantillon de sang ou de salive sur les deux parents. À partir de cet échantillon, l’ADN est analysé à l’aide de techniques de séquençage massif (NGS), qui permettent d’étudier des centaines de mutations avec une grande précision.
Les résultats sont généralement disponibles dans un délai d’environ quatre semaines et fournissent un rapport détaillé sur les mutations détectées, avec une sensibilité de 98 % dans l’identification des variantes génétiques pertinentes.
Options thérapeutiques en matière de procréation assistée après un test d’incompatibilité génétique chez les couples
Si un couple présente des incompatibilités génétiques, il existe différentes alternatives pour réduire le risque de transmission d’une maladie héréditaire à leurs futurs enfants.
- Fécondation in vitro (FIV) combinée au diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Ce processus permet d’analyser les embryons en laboratoire et de sélectionner ceux qui ne présentent pas la mutation génétique en commun, garantissant ainsi une gestation sans maladie héréditaire.
- Don de gamètes (ovules ou spermatozoïdes). Dans ce cas, on choisit un donneur qui n’est pas porteur de la même mutation que le receveur, ce qui minimise complètement le risque que l’enfant hérite de la maladie.
Où effectuer le test d’incompatibilité génétique chez les couples ?
Vida Fertility Madrid
C/ Palermo 15
28043 Madrid
Vida Fertility Alicante
Avenida Óscar Esplá 1, bajo
03008 Alicante
Questions fréquentes sur les tests d’incompatibilité génétique
Comment puis-je savoir si mes gènes sont compatibles avec ceux de mon partenaire ?
Comme indiqué plus haut, le test génétique du porteur (CGT) permet d’identifier si les deux partenaires sont porteurs de la même mutation génétique récessive, ce qui pourrait augmenter le risque de transmission d’une maladie héréditaire à leurs enfants. Si des incompatibilités génétiques sont détectées, il existe des options telles que le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), les traitements de fécondation in vitro (FIV) ou le don de gamètes pour éviter la transmission de la maladie.
Que dois-je faire si je suis génétiquement incompatible avec mon partenaire ?
orsqu’on parle d’incompatibilité génétique, on se réfère à des situations dans lesquelles les deux partenaires sont porteurs de la même mutation récessive d’un gène.
Cela signifie que, même si les parents ne manifestent pas la maladie, il existe un risque de 25 % que leur enfant hérite des deux copies affectées du gène et, par conséquent, développe la maladie génétique.
Pour répondre à ce scénario, nous effectuons un test de compatibilité génétique afin d’identifier ces incompatibilités avant la conception. Si nous détectons une mutation partagée par les deux, l’option la plus recommandée est de recourir à la FIV PGT-A. Avec cette technique, nous analysons les embryons en laboratoire pour déterminer ceux qui sont porteurs de la mutation :
- Ils n’ont pas hérité de la maladie et peuvent donc être transférés en toute sécurité.
- Ils sont porteurs, mais en bonne santé, comme leurs parents, et peuvent également être transférés.
- Ils ont hérité des deux copies affectées, ce qui signifie qu’ils développeraient la maladie et ne pourraient donc pas être utilisés pour le transfert d’embryons.
Dans les cas où la mutation présente un risque élevé pour la santé du futur bébé, une autre solution consiste à recourir à un don de gamètes (ovules ou spermatozoïdes) provenant d’un donneur qui ne partage pas la même mutation.
Quel est le coût d’un test de compatibilité génétique ?
Le prix du test de compatibilité génétique dépend de plusieurs facteurs, tels que la clinique et le laboratoire où il est réalisé, ainsi que le nombre de mutations analysées. Il est évident que le coût ne sera pas le même si l’on étudie 300 gènes que si l’on procède à une analyse plus poussée de 550 gènes. Par conséquent, la valeur de ce test peut varier en fonction de l’étendue de l’étude génétique réalisée.
Comment se déroule le test d’incompatibilité génétique ?
La procédure du test de compatibilité génétique est simple et non invasive. Elle est réalisée à partir d’un échantillon de sang ou de salive prélevé sur les futurs parents. Grâce à des techniques de séquençage massif (NGS), les gènes sont analysés et les éventuelles mutations associées à des maladies héréditaires sont identifiées.
Les résultats sont généralement disponibles dans un délai d’environ quatre semaines et fournissent des informations essentielles pour prendre des décisions éclairées en matière de reproduction.
Quelle est la différence entre le caryotypage et le test de compatibilité génétique ?
Il s’agit de tests génétiques complètement différents.
- Le caryotype analyse la structure et le nombre de chromosomes d’une personne, ce qui permet de détecter les altérations chromosomiques responsables de problèmes de fertilité, de fausses couches à répétition ou de maladies génétiques.
- Le test de compatibilité génétique (TCG) étudie les mutations de gènes spécifiques liées à des maladies récessives, afin de prévenir leur transmission aux générations suivantes.
Si vous avez encore des doutes sur le test de fertilité recommandé dans votre cas, nous vous invitons à contacter l’équipe de Vida Fertility. Nous sommes là pour vous aider à prendre la meilleure décision sur votre chemin vers la parentalité.
