Wist je dat genetische afwijkingen bij het paar de belangrijkste oorzaak zijn van miskramen in Spanje?

Bij Vida Fertility ontvangen we elke week koppels in onze praktijk met een gemeenschappelijk verhaal: meerdere mislukte pogingen om zwanger te worden, herhaalde miskramen en grote onzekerheid over de reden waarom een zwangerschap uitblijft.
Wat veel van deze mensen ontdekken, is dat er achter deze problemen een gemengde oorzaak kan schuilgaan: genetische afwijkingen bij het paar.
We spraken met dr. Katharina Spies, gynaecologe gespecialiseerd in complexe gevallen en directeur van Vida Fertility Madrid, over de belangrijkste oorzaak van miskramen in Spanje: genetische afwijkingen bij het paar.

- Wat zijn genetische afwijkingen bij het paar?
- Hoe worden deze genetische afwijkingen bij het paar opgespoord? Welke compatibiliteitstests worden er uitgevoerd?
- Welke mogelijkheden zijn er voor paren met genetische afwijkingen?
- Bij Vida Fertility sta je er niet alleen voor
- Veelgestelde vragen over genetische afwijkingen bij koppels
- Onze vruchtbaarheidsbehandelingen
- Beste vruchtbaarheidskliniek in Spanje
- Beste vruchtbaarheidskliniek in Spanje
Wat zijn genetische afwijkingen bij het paar?
Genetische afwijkingen verwijzen naar mutaties of afwijkingen in het DNA van één of beide partners. Hoewel deze mensen in veel gevallen volkomen gezond zijn, kan de genetische combinatie tussen beiden leiden tot niet-levensvatbare embryo’s of embryo’s met ernstige aandoeningen, wat implantatiefalen of vroege miskramen veroorzaakt.
„Ik zie steeds meer paren die naar de spreekkamer komen met een voorgeschiedenis van herhaalde miskramen of implantatiefalen. De genetische diagnose is cruciaal om te begrijpen wat er aan de hand is en om zo nauwkeurig mogelijk medisch te kunnen handelen”, zegt dr. Spies.
Hoe worden deze genetische afwijkingen bij het paar opgespoord? Welke compatibiliteitstests worden er uitgevoerd?
Bij Vida Fertility bieden we geavanceerde genetische onderzoeken aan om de genetische compatibiliteit tussen beide partners te beoordelen:
Hierbij worden de structuur en het aantal chromosomen geanalyseerd. Hiermee kunnen translocaties of andere chromosomale afwijkingen worden opgespoord die het embryo kunnen beïnvloeden.
Genetische compatibiliteitstest (CGT)
Onderzoekt meer dan 400 genen om vast te stellen of beide partners drager zijn van recessieve mutaties in dezelfde genen. Dit vermindert het risico op het doorgeven van erfelijke aandoeningen.
Pre-implantatie genetische diagnose (PGT)
- PGT-A: identificeert embryo’s met chromosomale afwijkingen.
- PGT-M: detecteert specifieke genetische aandoeningen.
- PGT-SR: nuttig in gevallen van structurele herschikkingen.
Met deze tests kunnen aandoeningen worden opgespoord als een koppel drager is van recessieve mutaties in dezelfde genen. Bovendien kunnen we met deze hulpmiddelen gezonde embryo’s selecteren vóór de terugplaatsing, waardoor de slagingspercentages worden verbeterd en het risico op een miskraam wordt verminderd.
Welke mogelijkheden zijn er voor paren met genetische afwijkingen?
Bij mogelijke genetische afwijkingen is het van essentieel belang een grondig onderzoek uit te voeren om het beste behandelprotocol te bepalen.
Tegenwoordig bestaan er medische opties waarmee een gezond kind kan worden gekregen, ook al heeft het paar genetische afwijkingen:
- Gebruikmaken van gametendonatie: Deze optie wordt aanbevolen wanneer beide partners drager zijn van een recessieve mutatie in hetzelfde gen, of in gevallen van X-gebonden aandoeningen. Door een genetisch compatibele donor te kiezen, kan de overdracht van ernstige erfelijke aandoeningen worden voorkomen.
- Pre-implantatie genetische diagnose (PGT): Met deze techniek is het mogelijk om de via in-vitrofertilisatie gevormde embryo’s te analyseren voordat ze in de baarmoeder worden teruggeplaatst. Afhankelijk van het geval worden de hierboven reeds toegelichte varianten toegepast, zoals PGT-A, PGT-M of PGT-SR, waarmee chromosomale afwijkingen of specifieke mutaties kunnen worden geïdentificeerd.
- Medisch-genetisch consult: Begeleiding door een gespecialiseerd team is essentieel. Bij Vida Fertility analyseren we de genetische resultaten, leggen we de risico’s uit en begeleiden we het paar bij de keuze van het medische protocol dat het meest geschikt is voor hun situatie, want elke patiënt heeft een gepersonaliseerde beoordeling nodig.
Bij Vida Fertility sta je er niet alleen voor
Als je al tussen de 6 maanden en 1 jaar niet zwanger kunt worden, als je spontane miskramen hebt gehad of als je al meerdere vruchtbaarheidsbehandelingen zonder succes hebt ondergaan, is het misschien tijd om dit grondiger te onderzoeken.
Bij Vida Fertility willen we je graag laten weten dat:
- Het is niet jouw schuld.
- Er zijn medische hulpmiddelen om te begrijpen wat er aan de hand is.
- Je verdient persoonlijke en betrokken zorg.
“Als je in een vergelijkbare situatie zit en het gevoel hebt dat je antwoorden nodig hebt, kun je een eerste privé-vruchtbaarheidsconsult aanvragen in onze centra in Madrid of Alicante. We luisteren graag naar je en helpen je graag”, besluit dr. Spies.
Veelgestelde vragen over genetische afwijkingen bij koppels
Komt genetische incompatibiliteit tussen koppels vaak voor?
Dr. Spies antwoordt:
Ja. Hoewel dit niet altijd tijdig wordt gediagnosticeerd, tonen steeds meer onderzoeken aan dat genetische afwijkingen een van de belangrijkste oorzaken zijn van miskramen in Spanje. Daarom kan een vroege en nauwkeurige diagnose de behandelingsaanpak volledig veranderen.
Komt een miskraam vaak voor?
Dr. Spies antwoordt:
Een spontane miskraam komt voor bij ongeveer 20 % van de zwangerschappen en is een zeer pijnlijk moment voor mensen die een gezin willen stichten.
Een van de belangrijkste oorzaken van deze zwangerschapsverliezen ligt in genetische afwijkingen, die zowel chromosomale afwijkingen bij de embryo’s als recessieve mutaties kunnen omvatten die door beide ouders worden gedeeld.
Gespecialiseerde klinieken zoals Vida Fertility raden aan om diverse genetische tests uit te voeren, met als doel mogelijke risico’s op te sporen en de behandelingen voor geassisteerde voortplanting effectiever te sturen.
Welke genetische tests worden er bij Vida Fertility uitgevoerd?
Dr. Spies antwoordt:
- Karyotype: analyseert de structuur en het aantal chromosomen om afwijkingen op te sporen.
- Genetische compatibiliteitstest (CGT): beoordeelt of beide partners recessieve mutaties in dezelfde genen delen, wat de kans op overdracht van erfelijke ziekten zou vergroten.
- Pre-implantatie genetische diagnose (PGT):
- PGT‑A: detecteert chromosomale aneuploïdie.
- PGT‑M: identificeert bekende monogene ziekten.
- PGT-SR: detecteert structurele chromosomale herschikkingen, zoals translocaties, die tot een embryonale mislukking zouden kunnen leiden.
Deze technieken maken het mogelijk om gezonde embryo’s te selecteren voordat ze in de baarmoeder worden teruggeplaatst, waardoor de kans op succes aanzienlijk toeneemt en het risico op een miskraam afneemt, met name bij herhaalde miskramen of implantatiefalen.
Daarnaast is gespecialiseerd genetisch advies van essentieel belang. Een deskundig medisch team analyseert de resultaten van deze tests, legt de bijbehorende risico’s uit en ondersteunt het paar bij het nemen van beslissingen, altijd met een persoonlijke en transparante aanpak.
Welke soorten aandoeningen kan de genetische compatibiliteitstest opsporen?
Dr. Spies antwoordt:
Met de genetische compatibiliteitstest kan worden vastgesteld of een paar recessieve mutaties in dezelfde genen deelt. Via deze test worden meer dan 600 erfelijke genetische aandoeningen geanalyseerd, geselecteerd uit de meest voorkomende van de meer dan 2.000 beschreven aandoeningen met recessieve overerving.
Ziekten zoals cystische fibrose, thalassemie of fenylketonurie ontwikkelen zich alleen als beide ouders een afwijkende kopie van hetzelfde gen doorgeven. Bovendien omvat dit onderzoek ook aandoeningen die gekoppeld zijn aan het X-chromosoom, waarvan het overervingspatroon anders is en die voornamelijk bij mannen kunnen voorkomen.
Het is een essentieel hulpmiddel om de overdracht van ernstige genetische aandoeningen op kinderen te voorkomen en de besluitvorming tijdens een behandeling met geassisteerde voortplanting te optimaliseren.
Evenementen van Vida Fertility
Bij Vida Fertility geloven we dat je goed voelen de sleutel is tot een rustiger vruchtbaarheidstraject.
Via onze evenementen, lezingen en persoonlijke consulten helpen we onze patiënten inzicht te krijgen in de mogelijkheden die er voor hen zijn, antwoorden op hun vragen te krijgen en te profiteren van persoonlijk advies van ons team van specialisten in kunstmatige voortplanting in Spanje.
Bekijk onze aankomende evenementen en maak kennis met het team van Vida Fertility.
Onze vruchtbaarheids behandelingen
Beste vruchtbaarheidskliniek in Spanje

📍 C/ Palermo 15, Hortaleza, 28043 Madrid
📞 Phone number: +34 919 29 83 23
🕒 Openingstijden: maandag tot en met vrijdag van 8.00 tot 19.00 uur
📍 Av. Óscar Esplá 1, Bajo, 03008 Alicante
📞 Phone number: +34 919 29 83 23
🕒 Openingstijden: maandag tot en met vrijdag van 8.00 tot 19.00 uur
Beste vruchtbaarheidskliniek in Spanje

📍 C/ Palermo 15, Hortaleza, 28043 Madrid
📞 Phone number: +34 919 29 83 23
🕒 Openingstijden: maandag tot en met vrijdag van 8.00 tot 19.00 uur
📍 Av. Óscar Esplá 1, Bajo, 03008 Alicante
📞 Phone number: +34 919 29 83 23
🕒 Openingstijden: maandag tot en met vrijdag van 8.00 tot 19.00 uur
ℹ️ De informatie die op Vida Fertility wordt gepubliceerd, wordt gecontroleerd door ons medisch team en onze fertiliteitsspecialisten volgens actuele wetenschappelijke inzichten en evidence-based geneeskunde. Ons team is lid van wetenschappelijke verenigingen zoals de SEF, ESHRE en SEGO.











