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Wussten Sie, dass genetische Veränderungen beim Paar die Hauptursache für Fehlgeburten in Spanien sind?
Bei Vida Fertility empfangen wir jede Woche Paare mit einer gemeinsamen Geschichte: mehrere erfolglose Schwangerschaftsversuche, wiederholte Fehlgeburten und große Unsicherheit darüber, warum es nicht zu einer Schwangerschaft kommt.
Viele dieser Menschen entdecken, dass hinter diesen Schwierigkeiten eine gemischte Ursache stecken kann: genetische Veränderungen beim Paar.
Wir sprechen mit Dr. Katharina Spies, Fachärztin für Gynäkologie mit Schwerpunkt auf komplexen Fällen und Direktorin von Vida Fertility Madrid, über die Hauptursache für Fehlgeburten in Spanien: genetische Veränderungen beim Paar.
- 1. Was sind genetische Veränderungen beim Paar?
- 2. Wie werden diese genetischen Veränderungen beim Paar festgestellt? Welche Kompatibilitätstests werden durchgeführt?
- 3. Welche Optionen gibt es für Paare mit genetischen Veränderungen?
- 4. Bei Vida Fertility sind Sie nicht allein
- 5. FAQs zu genetischen Veränderungen bei Paaren
Was sind genetische Veränderungen beim Paar?
Genetische Veränderungen beziehen sich auf Mutationen oder Anomalien in der DNA eines oder beider Partner. Obwohl diese Menschen in vielen Fällen völlig gesund sind, kann die genetische Kombination beider zu nicht lebensfähigen Embryonen oder Embryonen mit schweren Erkrankungen führen, was zu Implantationsfehlern oder frühen Fehlgeburten führt.
„Ich sehe immer mehr Paare, die mit einer Vorgeschichte von wiederholten Fehlgeburten oder Implantationsfehlern in meine Sprechstunde kommen. Die genetische Diagnose ist entscheidend, um zu verstehen, was vor sich geht, und um mit größtmöglicher medizinischer Präzision handeln zu können“, sagt Dr. Spies.
Wie werden diese genetischen Veränderungen beim Paar festgestellt? Welche Kompatibilitätstests werden durchgeführt?
Bei Vida Fertility bieten wir fortschrittliche genetische Untersuchungen an, um die genetische Kompatibilität zwischen beiden Partnern zu bewerten:
Analysiert die Struktur und Anzahl der Chromosomen. Ermöglicht die Erkennung von Translokationen oder anderen Chromosomenveränderungen, die den Embryo beeinträchtigen können.
Genetischer Kompatibilitätstest (CGT)
Untersucht mehr als 400 Gene, um festzustellen, ob beide Partner Träger rezessiver Mutationen in denselben Genen sind. Dies verringert das Risiko, Erbkrankheiten weiterzugeben.
Präimplantationsdiagnostik (PGT)
- PGT-A: identifiziert Embryonen mit Chromosomenveränderungen.
- PGT-M: erkennt bestimmte genetische Erkrankungen.
- PGT-SR: nützlich bei strukturellen Umordnungen.
Diese Tests ermöglichen es, Krankheiten zu erkennen, wenn ein Paar Träger rezessiver Mutationen in denselben Genen ist. Darüber hinaus können wir mit diesen Instrumenten vor dem Transfer gesunde Embryonen auswählen, wodurch die Erfolgsraten verbessert und das Risiko einer Fehlgeburt verringert werden.
Welche Optionen gibt es für Paare mit genetischen Veränderungen?
En casos de posibles alteraciones genéticas, es fundamental realizar un estudio exhaustivo para determinar el mejor protocolo terapéutico.
Hoy en día existen opciones médicas que permiten tener un hijo sano con alteraciones genéticas en la pareja:
- Recurrir a la donación de gametos: Esta alternativa se recomienda cuando ambos miembros son portadores de una mutación recesiva en el mismo gen, o en casos de enfermedades ligadas al cromosoma X. Elegir un donante genéticamente compatible puede evitar la transmisión de enfermedades hereditarias graves.
- Diagnóstico genético preimplantacional (PGT): A través de esta técnica, es posible analizar los embriones generados mediante fecundación in vitro antes de su transferencia al útero. Dependiendo del caso, se aplican las variantes ya explicadas anteriormente como el PGT-A, PGT-M o PGT-SR, que permiten identificar alteraciones cromosómicas o mutaciones específicas.
- Consulta de genética médica: El asesoramiento por parte de un equipo especializado es esencial. En Vida Fertility analizamos los resultados genéticos, explicamos los riesgos y acompañamos a la pareja en la elección del protocolo médico más adecuado a su caso, porque cada paciente requiere una evaluación personalizada.
Bei Vida Fertility sind Sie nicht allein
Wenn Sie seit 6 Monaten bis 1 Jahr nicht schwanger werden können, Fehlgeburten hatten oder mehrere erfolglose Behandlungen hinter sich haben, ist es vielleicht an der Zeit, genauer nachzuforschen.
Wir von Vida Fertility möchten Ihnen Folgendes mitteilen:
- Es ist nicht Ihre Schuld.
- Es gibt medizinische Hilfsmittel, um zu verstehen, was vor sich geht.
- Sie verdienen eine persönliche und individuelle Betreuung.
„Wenn Sie sich in einer ähnlichen Situation befinden und Antworten brauchen, können Sie einen ersten privaten Fruchtbarkeitstermin in unseren Zentren in Madrid oder Alicante vereinbaren. Wir hören Ihnen gerne zu und helfen Ihnen“, schließt Dr. Spies.
Haben Sie Fragen? Wir sind hier, um Ihnen zu helfen
Unser multidisziplinäres Team besteht aus Spezialisten für Genetik, Embryologie und fortgeschrittene Fertilität. Wir können Ihnen helfen, eine klare Diagnose zu finden und eine auf Ihren speziellen Fall zugeschnittene Behandlung zu entwickeln.
FAQs zu genetischen Veränderungen bei Paaren
Ist genetische Inkompatibilität zwischen Paaren häufig?
Dr. Spies antwortet:
Ja. Auch wenn sie nicht immer rechtzeitig diagnostiziert wird, zeigen immer mehr Studien, dass genetische Veränderungen eine der Hauptursachen für Fehlgeburten in Spanien sind. Daher kann eine frühzeitige und genaue Diagnose den Behandlungsansatz komplett verändern.
Sind Fehlgeburten häufig?
Dr. Spies antwortet:
Spontane Fehlgeburten betreffen etwa 20 % aller Schwangerschaften und sind für diejenigen, die eine Familie gründen möchten, ein sehr schmerzlicher Moment.
Eine der wichtigsten Ursachen für diese Schwangerschaftsverluste sind genetische Veränderungen, die sowohl Chromosomenanomalien bei den Embryonen als auch rezessive Mutationen beider Elternteile umfassen können.
Spezialisierte Kliniken wie Vida Fertility empfehlen die Durchführung verschiedener Gentests, um mögliche Risiken zu erkennen und die Behandlungen der assistierten Reproduktion effektiver auszurichten.
Welche Gentests werden bei Vida Fertility durchgeführt?
Dr. Spies antwortet:
- Karyotyp: Analysiert die Struktur und Anzahl der Chromosomen, um Anomalien zu identifizieren.
- Genetischer Kompatibilitätstest (CGT): Bewertet, ob beide Partner rezessive Mutationen in denselben Genen aufweisen, was die Wahrscheinlichkeit der Übertragung von Erbkrankheiten erhöhen würde.
- Präimplantationsdiagnostik (PGT):
- PGT A: Erkennt Chromosomenaneuploidien.
- PGT M: Identifiziert bekannte monogene Krankheiten.
- PGT SR: Erkennt strukturelle Chromosomenumlagerungen wie Translokationen, die zu einem Embryonenversagen führen könnten.
Diese Techniken ermöglichen die Auswahl gesunder Embryonen vor ihrem Transfer in die Gebärmutter, was die Erfolgschancen deutlich erhöht und das Risiko einer Fehlgeburt verringert, insbesondere bei wiederholten Fehlgeburten oder Implantationsversagen.
Darüber hinaus ist eine fachkundige genetische Beratung unerlässlich. Ein erfahrenes Ärzteteam analysiert die Ergebnisse dieser Tests, erklärt die damit verbundenen Risiken und unterstützt das Paar bei der Entscheidungsfindung, stets mit einem individuellen und transparenten Ansatz.
Welche Arten von Krankheiten kann der genetische Kompatibilitätstest erkennen?
Dr. Spies antwortet:
Der genetische Kompatibilitätstest ermöglicht es festzustellen, ob ein Paar rezessive Mutationen in denselben Genen teilt. Mit diesem Test werden mehr als 600 vererbbare genetische Krankheiten analysiert, die aus den häufigsten der mehr als 2.000 beschriebenen Krankheiten mit rezessiver Vererbung ausgewählt wurden.
Krankheiten wie Mukoviszidose, Thalassämie oder Phenylketonurie entwickeln sich nur, wenn beide Elternteile eine veränderte Kopie desselben Gens weitergeben. Darüber hinaus umfasst diese Untersuchung auch X-chromosomale Erkrankungen, deren Vererbungsmuster unterschiedlich ist und die hauptsächlich Männer betreffen können.
Es handelt sich um ein wichtiges Instrument, um die Übertragung schwerer genetischer Erkrankungen auf die Kinder zu vermeiden und die Entscheidungsfindung während einer assistierten Reproduktionsbehandlung zu optimieren.
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ℹ️ Die auf Vida Fertility veröffentlichten Informationen werden von unserem Ärzteteam und unseren Spezialisten für Reproduktionsmedizin geprüft und basieren auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen sowie evidenzbasierter Medizin. Unser Team ist Mitglied wissenschaftlicher Fachgesellschaften wie SEF, ESHRE und SEGO.
