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Sapevate che le alterazioni genetiche nella coppia sono la causa principale degli aborti in Spagna?
Ogni settimana, presso Vida Fertility riceviamo coppie con una storia comune: diversi tentativi falliti di gravidanza, aborti ricorrenti e una grande incertezza sul perché non riescano a concepire.
Ciò che molte di queste persone scoprono è che dietro queste difficoltà può esserci un’origine mista: le alterazioni genetiche nella coppia.
Abbiamo parlato con la dottoressa Katharina Spies, ginecologa specializzata in casi complessi e direttrice di Vida Fertility Madrid, della principale causa di aborti in Spagna: le alterazioni genetiche nella coppia.
- 1. Cosa sono le alterazioni genetiche nella coppia?
- 2. Come si individuano queste alterazioni genetiche nella coppia? Quali test di compatibilità vengono effettuati?
- 3. Quali opzioni ci sono per le coppie con alterazioni genetiche?
- 4. In Vida Fertility non siete sole
- 5. Domande frequenti sulle alterazioni genetiche nella coppia
Cosa sono le alterazioni genetiche nella coppia?
Le alterazioni genetiche si riferiscono a mutazioni o anomalie presenti nel DNA di uno o entrambi i membri della coppia. Anche se in molti casi queste persone sono completamente sane, la combinazione genetica tra i due può dare origine a embrioni non vitali o con gravi malattie, causando fallimenti nell’impianto o aborti precoci.
“Vedo sempre più coppie che vengono in consultazione con una storia di aborti ripetuti o fallimenti di impianto. La diagnosi genetica è fondamentale per capire cosa sta succedendo e agire con la massima precisione medica possibile”, afferma la dottoressa Spies.
Come si individuano queste alterazioni genetiche nella coppia? Quali test di compatibilità vengono effettuati?
In Vida Fertility offriamo studi genetici avanzati per valutare la compatibilità genetica tra entrambi i membri della coppia:
Analizza la struttura e il numero dei cromosomi. Permette di rilevare traslocazioni o altre alterazioni cromosomiche che possono influire sull’embrione.
Test di compatibilità genetica (CGT)
Studia più di 400 geni per sapere se entrambi i membri della coppia sono portatori di mutazioni recessive negli stessi geni. Questo riduce il rischio di trasmettere malattie ereditarie.
Diagnosi genetica preimpianto (PGT)
- PGT-A: identifica gli embrioni con alterazioni cromosomiche.
- PGT-M: rileva malattie genetiche specifiche.
- PGT-SR: utile in caso di riorganizzazioni strutturali.
Questi test consentono di rilevare malattie se una coppia è portatrice di mutazioni recessive negli stessi geni. Inoltre, con questi strumenti, possiamo selezionare gli embrioni sani prima del trasferimento, migliorando i tassi di successo e riducendo il rischio di aborto.
Quali opzioni ci sono per le coppie con alterazioni genetiche?
In caso di possibili alterazioni genetiche, è fondamentale effettuare uno studio approfondito per determinare il miglior protocollo terapeutico.
Oggi esistono opzioni mediche che consentono di avere un figlio sano anche in presenza di alterazioni genetiche nella coppia:
- Ricorrere alla donazione di gameti: questa alternativa è consigliata quando entrambi i membri sono portatori di una mutazione recessiva nello stesso gene o in caso di malattie legate al cromosoma X. La scelta di un donatore geneticamente compatibile può evitare la trasmissione di gravi malattie ereditarie.
- Diagnosi genetica preimpianto (PGT): attraverso questa tecnica è possibile analizzare gli embrioni generati mediante fecondazione in vitro prima del loro trasferimento nell’utero. A seconda del caso, vengono applicate le varianti già spiegate in precedenza, come PGT-A, PGT-M o PGT-SR, che consentono di identificare alterazioni cromosomiche o mutazioni specifiche.
- Consulenza genetica medica: la consulenza da parte di un team specializzato è essenziale. In Vida Fertility analizziamo i risultati genetici, spieghiamo i rischi e accompagniamo la coppia nella scelta del protocollo medico più adatto al loro caso, perché ogni paziente richiede una valutazione personalizzata.
In Vida Fertility non siete sole
Se sono passati dai 6 mesi a un anno senza che tu riesca a rimanere incinta, hai avuto aborti spontanei o hai seguito diversi trattamenti senza successo, forse è il momento di approfondire la questione.
Noi di Vida Fertility vogliamo che tu sappia che:
- Non è colpa tua.
- Esistono strumenti medici per capire cosa sta succedendo.
- Meriti un’assistenza personalizzata e attenta.
“Se ti trovi in una situazione simile e senti il bisogno di risposte, puoi richiedere una prima consulenza privata sulla fertilità presso i nostri centri di Madrid o Alicante. Saremo lieti di ascoltarti e aiutarti”, conclude la dottoressa Spies.
Hai dei dubbi? Siamo qui per aiutarti
Il nostro team multidisciplinare è composto da specialisti in genetica, embriologia e fertilità avanzata. Possiamo aiutarti a trovare una diagnosi chiara e a progettare un trattamento adatto al tuo caso specifico.
Domande frequenti sulle alterazioni genetiche nella coppia
L’incompatibilità genetica tra le coppie è frequente?
La dottoressa Spies risponde:
Sì. Anche se non sempre viene diagnosticata in tempo, sempre più studi dimostrano che le alterazioni genetiche sono una delle principali cause di aborto in Spagna. Pertanto, una diagnosi precoce e accurata può cambiare completamente l’approccio terapeutico.
L’aborto è comune?
La dott.ssa Spies risponde:
L’aborto spontaneo colpisce circa il 20% delle gravidanze, rappresentando un momento molto doloroso per chi desidera formare una famiglia.
Una delle cause più importanti alla base di queste perdite gestazionali risiede nelle alterazioni genetiche, che possono comportare sia anomalie cromosomiche negli embrioni sia mutazioni recessive condivise da entrambi i genitori.
Cliniche specializzate come Vida Fertility raccomandano l’esecuzione di diversi test genetici, con l’obiettivo di individuare possibili rischi e orientare i trattamenti di riproduzione assistita con maggiore efficacia.
Quali test genetici vengono eseguiti presso Vida Fertility?
La dottoressa Spies risponde:
- Cariotipo: analizza la struttura e il numero dei cromosomi per identificare eventuali anomalie.
- Test di compatibilità genetica (CGT): valuta se entrambi i membri della coppia condividono mutazioni recessive negli stessi geni, il che aumenterebbe la probabilità di trasmissione di malattie ereditarie.
- Diagnosi genetica preimpianto (PGT):
- PGT A: rileva aneuploidie cromosomiche.
- PGT M: identifica malattie monogeniche note.
- PGT SR: rileva riorganizzazioni strutturali cromosomiche, come traslocazioni, che potrebbero causare un fallimento embrionale.
Queste tecniche consentono di selezionare embrioni sani prima del loro trasferimento nell’utero, aumentando notevolmente le possibilità di successo e riducendo il rischio di aborto, specialmente in situazioni di aborti ricorrenti o fallimento dell’impianto.
Allo stesso modo, è essenziale una consulenza genetica specializzata. Un team medico esperto analizza i risultati di questi test, spiega i rischi correlati e supporta la coppia nel processo decisionale, sempre con un approccio personalizzato e trasparente.
Quali tipi di malattie può rilevare il test di compatibilità genetica?
La dottoressa Spies risponde:
Il test di compatibilità genetica consente di identificare se una coppia condivide mutazioni recessive negli stessi geni. Attraverso questo test vengono analizzate più di 600 malattie genetiche ereditarie, selezionate tra le più comuni tra le oltre 2.000 descritte con eredità recessiva.
Malattie come la fibrosi cistica, la talassemia o la fenilchetonuria si sviluppano solo se entrambi i genitori trasmettono una copia alterata dello stesso gene. Inoltre, questo studio copre anche le malattie legate al cromosoma X, il cui modello ereditario è diverso e che possono colpire principalmente i maschi.
Si tratta di uno strumento fondamentale per evitare la trasmissione di gravi patologie genetiche ai figli e ottimizzare il processo decisionale durante un trattamento di riproduzione assistita.
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