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PGT-A o DGP: test genetico preimpianto per l’aneuploidia
Nella ricerca della maternità attraverso la riproduzione assistita, il test di diagnosi genetica preimpianto, noto come PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies), rappresenta uno strumento essenziale per il successo della gravidanza presso Vida Fertility.
Abbiamo parlato con il dottoressa Beatriz Lozano, direttore del laboratorio di Vida Fertility, di cosa sia il PGT-A, della sua importanza e di come possa massimizzare le possibilità di successo dei trattamenti di fertilità.
- 1. Che cos’è il test PGT-A o DGP e in che cosa consiste?
- 2. Qual è la differenza tra PGT-A e PGT-M?
- 3. Per chi è indicata la PGT-A o DGP?
- 4. Come funziona: le fasi del test PGT-A o DGP
- 5. Perché si dovrebbe eseguire la PGT-A?
- 6. Quali malattie rileva il PGT-A o DGP?
- 7. Quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati del PGT-A?
- 8. Richiedete il vostro appuntamento per il PGT-A a Vida Fertility
Che cos’è il test PGT-A o DGP e in che cosa consiste?
La PGT-A è una tecnica di diagnosi genetica eseguita in laboratorio per valutare, mediante una biopsia embrionale, la genetica degli embrioni ottenuti prima del loro trasferimento in utero.
Il suo obiettivo principale è individuare le aneuploidie – alterazioni del numero di cromosomi – che potrebbero compromettere lo sviluppo della gravidanza o determinare condizioni genetiche avverse.
Cosa sono i cromosomi?
I cromosomi sono le strutture in cui sono immagazzinate le informazioni genetiche. I nostri geni, il nostro DNA, sono organizzati in questi cromosomi, che determinano il nostro fenotipo (caratteristiche fisiche) e la nostra predisposizione a determinate malattie.
Ogni persona ha normalmente 46 cromosomi, divisi in 23 coppie. Pertanto, anomalie in questa configurazione possono portare a problemi di salute o a difficoltà riproduttive.
Quali sono i vantaggi del test PGT-A o DGP?
L’esecuzione del test PGT-A permette di:
- Aumentare il successo della gravidanza per ogni trasferimento, riducendo così il numero di trasferimenti da eseguire per ottenere la gravidanza.
- Ridurre il rischio di aborto e di fallimento dell’impianto.
- Nelle pazienti con traslocazioni, previene la loro trasmissione alla prole.
- Riduce il carico psicologico dei trattamenti di riproduzione assistita.
Qual è la differenza tra PGT-A e PGT-M?
Mentre il PGT-A si concentra sull’analisi del numero di cromosomi, il PGT-M (Test Genetico Preimpianto per Malattie Monogeniche) si concentra su specifiche mutazioni genetiche, che possono portare alla trasmissione di questa alterazione genetica alla prole.
Entrambi i test vengono eseguiti prima dell’impianto, ma il loro approccio e le loro tecniche sono diversi e adattati alle esigenze specifiche dei genitori.
Per chi è indicata la PGT-A o DGP?
La PGT-A è indicata nei casi di:
- Aborti ripetuti.
- Donne anziane che desiderano concepire.
- Coppie che hanno sperimentato fallimenti dell’impianto
- Quelle con una storia familiare di disordini cromosomici.
- Fattore maschile con alterazioni significative del seminogramma per i test di fertilità maschile
Come funziona: le fasi del test PGT-A o DGP
Stimolazione ovarica e prelievo di ovuli
Dopo la stimolazione ovarica, gli ovuli vengono prelevati (puntura ovarica) per essere fecondati in laboratorio.
Fecondazione e sviluppo dell’embrione
Gli ovuli vengono fecondati con gli spermatozoi mediante ICSI e gli embrioni vengono coltivati fino a formare una blastocisti espansa, che consente di effettuare la biopsia con garanzie.
Biopsia dell’embrione
Quando l’embrione è allo stadio di blastocisti (giorno +5 o +6 dello sviluppo embrionale), si ottiene un campione di 4-6 cellule dal trophectoderm della blastocisti.
Trattamento della biopsia e dell’embrione
La biopsia viene congelata per la spedizione e la successiva analisi nel laboratorio di genetica, mentre gli embrioni vengono vetrificati.
Analisi genetica e PGT-A
Le cellule vengono analizzate per individuare eventuali anomalie cromosomiche.
Selezione e trasferimento degli embrioni
Solo gli embrioni cromosomicamente normali vengono selezionati per il trasferimento in utero.
Perché si dovrebbe eseguire la PGT-A?
La PGT-A è consigliata nei trattamenti di fertilità per diversi motivi fondamentali:
- Migliori risultati riproduttivi: ottenendo maggiori informazioni sugli embrioni possiamo selezionare embrioni geneticamente sani, aumentando le probabilità di impianto e riducendo i tassi di aborto.
- Prevenzione dei disordini genetici: la PGT-A ci permette di identificare gli embrioni con alterazioni cromosomiche che potrebbero causare sindromi genetiche associate a diversi cromosomi ed evitare la trasmissione al bambino.
- Ottimizzazione dei trattamenti di riproduzione assistita: nelle pazienti in età riproduttiva avanzata, in quelle con una storia di fallimento dell’impianto o di aborti ricorrenti, la PGT-A può essere particolarmente vantaggiosa, poiché questi gruppi presentano un rischio più elevato di aneuploidia.
In sintesi, il PGT-A è uno strumento prezioso per garantire che gli embrioni selezionati per il trasferimento abbiano il massimo potenziale di portare a una gravidanza sana e di successo.
Questo test fornisce un ulteriore livello di sicurezza e di fiducia sia per i professionisti del settore medico che per i futuri genitori.
Quali malattie rileva il PGT-A o DGP?
Il PGT-A consente di identificare le malattie legate ad alterazioni nel numero di cromosomi. Questo test può rilevare condizioni come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau, la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner, tra le altre.
Quanto tempo ci vuole per ottenere i risultati del PGT-A?
Il periodo per ricevere i risultati del Diagnostico Genetico Preimpianto (PGT-A) generalmente varia tra 2 e 4 settimane, anche se questo lasso di tempo può variare in base a diversi fattori. Ne abbiamo parlato con Beatriz Lozano, direttore del laboratorio di Vida Fertility.
Richiedete il vostro appuntamento per il PGT-A a Vida Fertility
In conclusione, il test PGT-A offre alle coppie o alle madri single la possibilità di identificare embrioni geneticamente sani per massimizzare le possibilità di una gravidanza di successo.
Se state prendendo in considerazione il test PGT-A o avete domande sulla sua esecuzione e sui suoi benefici, Vida Fertility è qui per aiutarvi. I nostri specialisti possono fornirvi tutte le informazioni necessarie e guidarvi in ogni fase del processo.
Non esitate a contattarci per fissare una consulenza ed esplorare le opzioni migliori per la vostra situazione specifica.
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