PGT-A: El Diagnóstico genético preimplantacional por Aneuploidías

En la búsqueda de la maternidad a través de la reproducción asistida, el Test de Diagnóstico Genético Preimplantacional, conocido como PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies), representa una herramienta esencial de selección embrionaria y el éxito del embarazo en Vida Fertility.
Hablamos con el Dra. Beatriz Lozano, director del laboratorio de Vida Fertility, sobre qué es el PGT-A, su importancia, y cómo puede maximizar las posibilidades de éxito en los tratamientos de fertilidad.

- 1. ¿Qué significa, qué es y en qué consiste la prueba PGT-A?
- 2. ¿Cuál es la diferencia entre PGT-A y PGT-M?
- 3. ¿Para quién está indicado test de Diagnóstico Genético Preimplantacional?
- 4. Cómo funciona: El paso a paso del PGT-A
- 5. ¿Por qué es conveniente realizar el PGT-A?
- 6. ¿Qué enfermedades detecta el PGT-A?
- 7. ¿Cuánto tiempo tardan los resultados del PGT-A?
- 8. Solicita tu cita para realizar el PGT-A en Vida Fertility
¿Qué significa, qué es y en qué consiste la prueba PGT-A?
El PGT-A es una técnica de diagnóstico genético que se realiza en el laboratorio para evaluar, mediante una biopsia embrionaria, la genética de los embriones obtenidos antes de su transferencia al útero.
Su objetivo principal es detectar aneuploidías —alteraciones en el número de cromosomas— que podrían comprometer el desarrollo del embarazo o resultar en condiciones genéticas adversas.

¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son las estructuras en la que se alberga la información genética. Nuestros genes, nuestro ADN, se organiza en estos cromosomas, los cuales determinan nuestro fenotipo (características físicas) y nuestra predisposición a ciertas enfermedades.
Cada persona normalmente tiene 46 cromosomas, divididos en 23 pares. Por ello, anomalías en esta configuración pueden llevar a problemas de salud o dificultades reproductivas.
¿Qué beneficios tiene realizar el test PGT-A?
Realizar el PGT-A permite:
- Incrementa el éxito de embarazo por transferencia, por lo que se reduce el número de transferencias a realizar para lograr el embarazo.
- Reducir el riesgo de abortos espontáneos y fallos de implantación.
- En pacientes con traslocaciones permite evitar su transmisión a la descendencia.
- Reduce la carga psicológica que suponen los tratamientos de reproducción asistida.
¿Cuál es la diferencia entre PGT-A y PGT-M?
Mientras que el PGT-A se enfoca en analizar si el número de cromosomas es el correcto, el PGT-M (Test Genética Preimplantacional para enfermedades Monogénicas) se centra en mutaciones de genes concretos, los cuales pueden conllevar la transmisión de esta alteración genética a la descendencia.
Ambas pruebas se realizan antes de la implantación, pero su enfoque y técnicas son diferentes, adecuándose a las necesidades específicas de los padres.

¿Para quién está indicado test de Diagnóstico Genético Preimplantacional?
El PGT-A está indicado en casos de:
- Abortos de repetición.
- Mujeres de edad avanzada que desean concebir.
- Parejas que han experimentado fallos de implantación.
- Aquellos con antecedentes familiares de trastornos cromosómicos.
- Factor masculino con alteraciones importantes en el seminograma.
Cómo funciona: El paso a paso del PGT-A
Estimulación ovárica y recolección de óvulos
Tras la estimulación ovárica, se extraen los óvulos (punción ovárica) para su fecundación en laboratorio.
Fecundación y desarrollo embrionario
Los óvulos se fecundan con el esperma, a través de ICSI y se cultivan los embriones hasta que forman el blastocisto expandido, lo cual permite la realización de la biopsia embrionaria con garantías.
Biopsia de embriones
Cuando el embrión está en estadio de blastocisto (día 5 o 6 del desarrollo embrionario), se obtiene una muestra de entre 4-6 células del trofoectodermo del blastocisto.
Tratamiento de la biopsia y embrión
La biopsia es congelada para su envío y posterior análisis en el laboratorio de genética mientras que los embriones son vitrificados.
Análisis genético y PGT-A
Las células son analizadas para detectar posibles anomalías cromosómicas.
Selección y transferencia de embriones
Solo los embriones cromosómicamente normales son seleccionados para su transferencia al útero.
¿Por qué es conveniente realizar el PGT-A?
El PGT-A es recomendado en los tratamientos de fertilidad por varias razones clave:
- Mejora de los Resultados Reproductivos: Al obtener más información sobre los embriones podemos seleccionar aquellos genéticamente sanos, aumentando las posibilidades de implantación y reduciendo las tasas de aborto espontáneo.
- Prevención de Trastornos Genéticos: El PGT-A permite identificar embriones con alteraciones cromosómicas que podrían resultar en síndromes genéticos asociados a distintos cromosomas y evitando la transmisión al bebé.
- Optimización de los tratamientos de reproducción asistida: En pacientes de avanzada edad reproductiva, aquellos con historial de fallos de implantación o abortos recurrentes, el PGT-A puede ser particularmente beneficioso, ya que estos grupos tienen un mayor riesgo de aneuploidías.
En resumen, el PGT-A es una herramienta valiosa para asegurar que los embriones seleccionados para la transferencia tengan el mayor potencial de resultar en un embarazo sano y exitoso.
Esta prueba proporciona una capa adicional de seguridad y confianza tanto para los profesionales médicos como para los futuros padres.
¿Qué enfermedades detecta el PGT-A?
El PGT-A permite identificar enfermedades relacionadas con alteraciones en el número de cromosomas.
Esta prueba puede detectar condiciones como el síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Klinefelter y síndrome de Turner, entre otras.
¿Cuánto tiempo tardan los resultados del PGT-A?
El período para recibir los resultados del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) generalmente oscila entre 2 y 4 semanas, aunque este plazo puede variar en función de diversos factores, hablamos con Beatriz Lozano, director de laboratorio de Vida Fertility.
Solicita tu cita para realizar el PGT-A en Vida Fertility
En conclusión, el test PGT-A ofrece a las parejas o mamás solteras la posibilidad de identificar embriones genéticamente sanos para maximizar las probabilidades de un embarazo exitoso.
Si te encuentras considerando la opción de realizar este test o tienes dudas sobre su implementación y beneficios, en Vida Fertility estamos aquí para ayudarte. Nuestros especialistas pueden proporcionarte toda la información necesaria y guiarte a través de cada paso del proceso.
No dudes en contactarnos para agendar una consulta y explorar las mejores opciones para tu situación particular.
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