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Il PGT (Preimplantation Genetic Testing) è una tecnica di selezione degli embrioni che consente di rilevare alterazioni genetiche negli embrioni prima del loro trasferimento nell’utero. Il PGT-A viene utilizzato quando lo studio viene effettuato a livello cromosomico, mentre il PGT-M quando prevede lo studio di un particolare gene.
Il Test Genetico Preimpianto
Controllo della genetica degli embrioni mediante PGT-A
Il PGT (Preimplantation Genetic Testing) è una tecnica di selezione degli embrioni che consente di rilevare alterazioni genetiche negli embrioni prima del loro trasferimento nell’utero. Il PGT-A viene utilizzato quando lo studio viene effettuato a livello cromosomico, mentre il PGT-M quando prevede lo studio di un particolare gene.
Per chi è indicato?
Il test genetico preimpianto (PGT) può essere eseguito in qualsiasi trattamento, purché siano stati ottenuti embrioni vitali in laboratorio. Tuttavia, ci sono situazioni in cui i nostri esperti indicano il PGT per aumentare le probabilità di successo e migliorare la prognosi di una gravidanza.
- Coppie portatrici di anomalie genetiche.
- Cariotipo alterato in uno dei progenitori.
- Donne di più di 40 anni, dato che presentano un rischio più elevato di avere embrioni con alterazioni cromosomiche.
- Donne con diversi tentativi di fecondazione in vitro (FIV) non riusciti.
- Donne con precedenti di aborti ripetuti.
- FISH alterato negli spermatozoi.
Come si realizza il
Test Genetico Preimpianto?
Per eseguire la diagnosi genetica preimpianto, è necessario estrarre diverse cellule da embrioni allo stadio di blastocisti (5° giorno di sviluppo embrionale). Durante la biopsia vengono estratte circa 8 cellule per avere abbastanza materiale genetico e poter dare un risultato affidabile sulla vitalità dell’embrione.
Dopo la biopsia, gli embrioni vengono vetrificati (congelati) fino all’ottenimento dei risultati genetici, che richiedono circa 3-4 settimane. Grazie a questi risultati, possiamo sapere con certezza se gli embrioni saranno in grado di dare origine a una gravidanza evolutiva e aumentare le probabilità che nasca un bambino sano.
Il vantaggio del test
Test Genetico Preimpianto?
Il trasferimento di embrioni sani dopo il risultato del test genetico viene effettuato in modo semplice, preparando l’utero della donna al successivo impianto dell’embrione. Gli embrioni con alterazioni genetiche vengono scartati, evitando così aborti spontanei, fallimenti dell’impianto o la trasmissione di malattie genetiche.
Con l’uso di questa tecnica si riduce il tempo di attesa fino al raggiungimento della gravidanza desiderata, eliminando così in modo considerevole lo stress che molte pazienti provano a causa dell’incertezza sull’evoluzione della gravidanza. Inoltre, è uno strumento che ci permette di ridurre il tasso di aborto spontaneo, nonché di conoscere le ragioni per cui i precedenti tentativi sono falliti per quelle pazienti che si sono già sottoposte ad altri cicli di FIV.
Domande frequenti sulla diagnosi genetica preimpianto o DGP
La diagnosi genetica preimpianto (DGP), nota anche come PGT (Preimplantation Genetic Testing), è una tecnica di laboratorio che consente di analizzare geneticamente gli embrioni creati mediante fecondazione in vitro prima che vengano trasferiti nell’utero.
Il suo obiettivo è quello di selezionare gli embrioni privi di alterazioni genetiche o cromosomiche, aumentando così le probabilità di impianto e riducendo il rischio di aborto spontaneo o malattie ereditarie.
La PGD può rilevare:
- Alterazioni cromosomiche numeriche (sindrome di Down, Edwards, Patau, Turner…).
- Traslocazioni cromosomiche in coppie con cariotipi alterati.
- Malattie monogeniche ereditarie (fibrosi cistica, distrofie muscolari, emofilia, Tay-Sachs, ecc.).
Inoltre, grazie a tecniche avanzate, è possibile identificare embrioni con un rischio maggiore di malattie complesse, sempre nel rispetto dei criteri etici e medici concordati.
In Vida Fertility, eseguire un trattamento di FIV con PGD può migliorare significativamente i tassi di impianto per trasferimento e gravidanza evolutiva, specialmente in pazienti con età materna avanzata, aborti ripetuti o precedenti fallimenti di impianto.
Trasferendo solo embrioni cromosomicamente privi di anomalie (euploidi), aumentiamo la probabilità di gravidanza al primo tentativo e riduciamo il rischio di aborto spontaneo.
Il costo della PGD varia a seconda del numero di embrioni da analizzare e del tipo di studio genetico (PGT-A, PGT-M o PGT-SR).
In generale, la PGD viene contratta come modulo aggiuntivo al trattamento di FIV e viene personalizzata a seconda del caso. A Vida Fertility vi forniremo un preventivo chiuso dopo aver valutato il vostro caso clinico, la vostra storia familiare e l’obiettivo dell’analisi.
L’obiettivo non è solo quello di studiare più embrioni, ma di selezionare l’embrione con i migliori tassi di impianto.
Entrambi i termini si riferiscono alla stessa cosa, DGP è l’acronimo spagnolo (Diagnóstico Genético Preimplantacional) e PGT dall’acronimo inglese Preimplantation Genetic Testing.
Esistono diversi tipi di PGT:
o PGT-A: per rilevare alterazioni cromosomiche.
o PGT-M: per rilevare malattie monogeniche.
o PGT-SR: per rilevare riorganizzazioni cromosomiche strutturali.
Il PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) analizza se un embrione ha il numero corretto di cromosomi.
Rileva anomalie come trisomie (ad es. sindrome di Down), monosomie e altre alterazioni cromosomiche che possono impedire l’impianto o causare aborti ricorrenti.
Il PGT-A non diagnostica malattie genetiche specifiche, ma consente di selezionare embrioni geneticamente vitali, particolarmente utile a partire dai 38-39 anni, in caso di fallimenti di impianto o precedenti IVF senza successo.
Il PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders) consente di identificare malattie ereditarie causate da mutazioni in un singolo gene.
È indicato quando uno o entrambi i membri della coppia sono portatori noti di una malattia genetica (come fibrosi cistica, beta-talassemia, distrofia muscolare, ecc.).
Lo studio viene effettuato in modo personalizzato dopo una precedente analisi genetica e consente di trasferire solo embrioni privi della mutazione ereditaria.
Il Test Genetico Preimpianto per Riorganizzazioni Strutturali (PGT-SR) è una tecnica avanzata che viene applicata agli embrioni mediante una biopsia embrionale. Il suo obiettivo è identificare possibili squilibri cromosomici, ovvero la presenza di materiale genetico aggiuntivo o mancante, che si verificano quando uno dei genitori presenta un’alterazione strutturale nei propri cromosomi, come una traslocazione o un’inversione.
Grazie al PGT-SR, è possibile selezionare embrioni cromosomicamente equilibrati per il trasferimento, riducendo così il rischio di aborto spontaneo e aumentando le probabilità di ottenere una gravidanza evolutiva e sana.
- Aumenta i tassi di impianto e di gravidanza.
- Riduce il rischio di aborto spontaneo.
- Riduce la possibilità di malattie genetiche nel bambino.
- Consente un trasferimento più sicuro e mirato.
Nelle nostre cliniche di fertilità Vida Fertility è possibile eseguire la FIV con DPG poiché disponiamo di un laboratorio all’avanguardia e collaboriamo con i migliori centri di genetica a livello internazionale, specializzati nella diagnosi preimpianto.
I nostri processi sono integrati in modo da poter effettuare il trattamento completo di FIV con DGP nelle nostre cliniche di fertilità a Madrid o nel centro di riproduzione assistita ad Alicante, con follow-up medico e consulenza genetica continua.
Specialisti in diagnosi genetica preimpianto – PGT
Sono Beatriz Lozano, direttrice del laboratorio di fertilità presso Vida Fertility. Con una vasta esperienza nella genetica riproduttiva, il mio obiettivo è aiutarti a identificare l’embrione con il maggior potenziale di successo, riducendo il rischio di aborto e malattie ereditarie
“Alla Vida Fertility analizziamo i tuoi embrioni con la massima precisione scientifica e con la sensibilità necessaria per prendere decisioni importanti come quella di diventare madre”.
La diagnosi genetica preimpianto (PGD o PGT) consente di selezionare embrioni cromosomicamente normali o privi di specifiche alterazioni genetiche, a seconda del tuo caso.
In Vida Fertility personalizziamo ogni trattamento e collaboriamo con i migliori laboratori genetici internazionali.
Se stai valutando un trattamento di fecondazione in vitro con PGT, ti invitiamo a prenotare una prima visita con i nostri specialisti. Risponderemo alle tue domande e ti guideremo con chiarezza e fiducia fin dal primo passo.
Esperienze di FIVET con PGD
Fin dal primo momento mi sono sentita ascoltata, compresa e, soprattutto, ho sentito che il mio trattamento stava finalmente andando nella giusta direzione.
Dovevo trovare una soluzione alla mia maternità se volevo proseguire la mia carriera e non accontentarmi di un partner qualsiasi. Ho fatto la scelta giusta.
È incredibile come dalla rassegnazione assoluta, questi medici mi abbiano risollevato il morale. Hanno permesso che rimanessi incinta e mi hanno restituito la mia vita. Sono all’altezza del loro nome.
Salve cara signora Ortega, lei e tutto il team di Vida fertilità ci rende così felici. Molte grazie a lei e a tutti gli altri per la grande cura e l’eccezionale qualità del lavoro. L’alta qualità significa molto per noi. inoltre speriamo che nel 2024 potremo prendere tra le braccia un bambino sano e pieno di amore.❤️
Grazie all’accompagnamento della Dr. Kathi, e grazie a seguire tutti i consigli, il miglior momento del trattamento è arrivato: sono rimasta incita.
Il non sapere se sarei mai riuscita a rimanere incinta… Oggi, sono incinta di 5 mesi.
Il mio percorso non è stato facile. Dopo aver fatto il secondo tentativo, sono felice di poter dire che tra due mesi incontrerò la mia bimba.
Poter rendere possibile la maternità condivisa tra noi due è stato un dono.
GRAZIE a questo grande team per tutto!
Consigliamo vivamente Vida Fertility a chiunque abbia perso le speranze e voglia provare un’ultima volta.
Un immenso grazie a tutto il team di Vida Fertility, e in particolare a Sophie e a la La Dottoressa Spies. Abbiamo incontrato un team molto competente, che ha saputo guidarci e consigliarci perfettamente sulle scelte mediche da fare in ogni fase del nostro percorso. 🫶
Raccomando “Vida Fertility” per la loro professionalità, il team e la disponibilità.
Il risultato è stato un parto magnifico!
Grazie a tutti
Grazie a Vida Fertility, oggi siamo due mamme.
È il regalo più bello di tutti, siamo molto felici!
Le buone vibrazioni avranno senza dubbio contribuito al successo del trattamento.
Quando ci siamo messi in contatto con la clinica, non mi aspettavo di diventare madre così rapidamente e ora spero addirittura che il nostro bambino possa avere un fratello con le blastocisti rimaste.
Grazie di cuore.
Ho scelto Vida Fertility perché è una clinica che offre un accompagnamento umano fin dall’inizio. Sono convinta che il mio stato d’animo, così profondamente influenzato dal sostegno incondizionato che mi hanno dato, sia stato la chiave per il successo del mio trattamento.
Durante il primo colloquio mi sono sentita ascoltata, compresa e ho ritrovato molta speranza. L’ultimo transfer, la nostra ultima possibilità, è avvenuto a febbraio 2024… ed è andato bene. La nostra bambina porta una gioia immensa a tutta la nostra famiglia.
