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Cariotipo: cos’è, quali malattie rileva e perché è fondamentale per la fertilità
Lo studio del cariotipo è un test genetico essenziale per valutare la fertilità sia nell’uomo che nella donna.
La sua analisi permette di individuare eventuali alterazioni cromosomiche che possono influire sulla capacità riproduttiva o aumentare il rischio di aborti ripetuti.
Per capire meglio quando è consigliabile eseguire questo test, come si svolge e cosa significano i suoi risultati, abbiamo parlato con il Dott.ssa Alejandra García-Villalba, ginecologo e specialista della fertilità presso Vida Fertility, che ci spiega la sua importanza nei trattamenti di riproduzione assistita.
Che cos’è il cariotipo?
Quando parliamo di cariotipo ci riferiamo all’insieme completo dei cromosomi di un individuo.
L’analisi del cariotipo è un test genetico essenziale per i pazienti che si rivolgono a una clinica di fertilità dopo aver incontrato difficoltà nel concepire naturalmente. In quanto tale, è considerata una valutazione di base nei test di fertilità femminile e maschile.
Per determinare il cariotipo di una persona, viene prelevato un campione di sangue. Da questo campione, i linfociti vengono coltivati in laboratorio fino a quando i cromosomi raggiungono la massima compattezza, che consente di osservarli in dettaglio al microscopio.
A cosa serve la cariotipizzazione?
L’analisi del cariotipo viene utilizzata per identificare le alterazioni dei cromosomi e rilevare eventuali anomalie genetiche. Le applicazioni comprendono:
- Valutare la presenza di disturbi cromosomici nel paziente o nella sua famiglia nei seguenti casi:
- Storia di malattie genetiche familiari.
- Sintomi che potrebbero essere correlati a un disturbo genetico.
- Diagnosticare eventuali alterazioni cromosomiche in un feto durante la gravidanza.
- Determinare se le anomalie cromosomiche influiscono sulla fertilità, come ad esempio:
- Supportare la diagnosi e guidare le decisioni terapeutiche in alcuni tipi di cancro e disturbi del sangue.
Quali malattie rileva la cariotipizzazione?
L’analisi del cariotipo è un test fondamentale nello studio della fertilità, in quanto permette di identificare le alterazioni del numero e della struttura dei cromosomi.
Tra le anomalie cromosomiche numeriche più comuni vi sono:
- Sindrome di Klinefelter: presenza di un cromosoma X in più (47, XXY).
- Sindrome di Turner: mancanza del cromosoma X nelle donne (45, X0).
- Sindrome di Down: Trisomia del cromosoma 21 (47, XX, +21 o 47, XY, +21).
- Sindrome di Patau: Trisomia del cromosoma 13 (47, XX, +13 o 47, XY, +13).
- Sindrome di Edwards: trisomia del cromosoma 18 (47, XX, +18 o 47, XY, +18).
Inoltre, la cariotipia può rilevare alterazioni della struttura cromosomica, come delezioni, inversioni e traslocazioni. Queste anomalie possono essere associate a problemi riproduttivi, tra cui aborti ricorrenti, insufficienza ovarica e alterazioni della qualità del seme negli uomini..
Cariotipo alterato: test e trattamenti nella riproduzione assistita
L’analisi del cariotipo fornisce informazioni sulla struttura e sul numero dei cromosomi, ma non rileva le mutazioni genetiche specifiche che causano le malattie monogeniche.
Se lo studio del cariotipo rivela alterazioni cromosomiche, le tecniche di riproduzione assistita possono essere un’opzione per ottenere una gravidanza sana. In questi casi, si consiglia la fecondazione in vitro (FIVET) con diagnosi genetica preimpianto (DGP) o meglio conosciuta come PGT-A.
Questa procedura consente di fecondare gli ovuli con gli spermatozoi in laboratorio e di analizzare geneticamente gli embrioni prima di trasferirli nell’utero, assicurando che vengano impiantati solo quelli con una dotazione cromosomica normale. Quelli con anomalie genetiche vengono scartati.
Quando vengono rilevate alterazioni cromosomiche più complesse o gravi, la donazione di gameti può essere una valida alternativa, garantendo così maggiori possibilità di successo del trattamento.
È possibile leggere questa testimonianza di FIVET con PGT-A
Per chi è indicato il test del cariotipo?
L’analisi del cariotipo è un test genetico consigliato in diverse situazioni per valutare la salute cromosomica di una persona. Può essere consigliato nei seguenti casi:
Se si sta pianificando una gravidanza:
o Per individuare se voi o il vostro partner avete alterazioni cromosomiche che potrebbero essere ereditate dal bambino.
o Per indagare sulle possibili cause di infertilità o aborti ricorrenti.
o Per valutare il rischio che il feto presenti anomalie genetiche, soprattutto in gravidanze con fattori di rischio quali:
- Età materna avanzata (35 anni o più), poiché il rischio di alterazioni cromosomiche aumenta con l’età.
- Storia familiare di malattia genetica o presenza di una malattia genetica in uno dei genitori.
- Risultati anomali del test di screening prenatale.
Se si ha una storia familiare di disturbi cromosomici:
o Permette di valutare la possibilità di sviluppare una malattia genetica o di trasmetterla alle generazioni future.
Se voi o il vostro bambino avete i sintomi di una malattia genetica:
o A seconda dei sintomi e del tipo di disturbo, l’analisi del cariotipo può aiutare a confermare la diagnosi.
Se vi sono stati diagnosticati alcuni tipi di cancro o di malattie ematologiche:
o Alcuni tumori e malattie del sangue sono legati ad alterazioni cromosomiche che possono influenzare la diagnosi e la scelta del trattamento più appropriato. Tra questi vi sono:
- Leucemia
- Linfoma
- Mieloma multiplo
- Anemia
In breve, la cariotipia è uno strumento fondamentale nella medicina riproduttiva e genetica, che aiuta a identificare i rischi e a prendere decisioni sulla pianificazione familiare.
Domande frequenti sulla cariotipizzazione
Risultati del cariotipo: cosa significano?
Risponde il Dott.ssa Alejandra García-Villalba:
- Risultato normale o negativo: indica che il test ha rilevato un totale di 46 cromosomi senza alterazioni strutturali o numeriche. Ciò significa che non sono state identificate anomalie cromosomiche.
- Risultato anormale o positivo: significa che sono state riscontrate alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi. Queste alterazioni possono avere implicazioni diverse per la salute della persona o del bambino, a seconda del tipo di alterazione cromosomica individuata.
Se i risultati mostrano anomalie, è essenziale consultare uno specialista di genetica o di riproduzione assistita per comprenderne l’impatto e determinare i passi successivi da compiere.
Quando è opportuno eseguire un test del cariotipo?
Risponde il Dott.ssa Alejandra García-Villalba:
Il cariotipo è un esame essenziale per le coppie che cercano assistenza riproduttiva a causa di problemi di fertilità. Tuttavia, non tutte le cliniche lo richiedono di routine, ma di solito è raccomandato in situazioni specifiche come:
- Azoospermia (assenza di spermatozoi nel liquido seminale).
- Grave oligozoospermia (bassa concentrazione di spermatozoi).
- Fallimento dell’impianto embrionale dopo trattamenti di riproduzione assistita.
- Aborti spontanei ricorrenti, quando si verificano diverse perdite gestazionali consecutive.
Se avete dubbi sulla necessità di questo test, è meglio consultare uno specialista della fertilità che possa guidarvi in base al vostro caso specifico.
Le donatrici vengono sottoposte al test di cariotipizzazione?
Il Dott.ssa Alejandra García-Villalba risponde:
Sì, l’analisi del cariotipo è un test essenziale prima che una persona possa essere accettata in un programma di donazione di gameti.
Questo test permette di individuare eventuali anomalie cromosomiche che potrebbero influire sulla salute del futuro bambino.
Nel caso in cui il candidato presenti alterazioni del cariotipo, non potrà partecipare al programma di donazione.
Come si esegue il test del cariotipo?
Per analizzare il cariotipo di una persona, si preleva un campione di sangue e lo si elabora in laboratorio. In questo processo, i linfociti vengono messi in coltura finché i cromosomi non raggiungono la massima compattezza. Questi cromosomi vengono poi esaminati al microscopio per identificare eventuali anomalie nel loro numero o nella loro struttura.
