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Saviez-vous que les anomalies génétiques chez le couple sont la principale cause de fausses couches en Espagne ?
Chez Vida Fertility, nous recevons chaque semaine des couples qui ont tous un point commun : plusieurs tentatives infructueuses de grossesse, des fausses couches à répétition et une grande incertitude quant à la raison pour laquelle la grossesse ne se produit pas.
Ce que beaucoup de ces personnes découvrent, c’est que ces difficultés peuvent avoir une origine mixte : les anomalies génétiques chez le couple.
Nous avons discuté avec le Dr Katharina Spies, gynécologue spécialisée dans les cas complexes et directrice de Vida Fertility Madrid, de la principale cause des fausses couches en Espagne : les anomalies génétiques chez le couple.
- 1. Que sont les anomalies génétiques chez le couple ?
- 2. Comment détecter ces anomalies génétiques chez le couple ? Quels tests de compatibilité sont effectués ?
- 3. Quelles sont les options pour les couples présentant des anomalies génétiques ?
- 4. Chez Vida Fertility, vous n’êtes pas seule
- 5. FAQ sur les anomalies génétiques chez le couple
- 5.1. DPI en Espagne : le test chromosomique avant transfert d’embryons
- 5.2. L’incompatibilité génétique entre les couples est-elle fréquente ?
- 5.3. Les fausses couches sont-elles fréquentes ?
- 5.4. Quels tests génétiques sont effectués chez Vida Fertility ?
- 5.5. Quels types de maladies le test de compatibilité génétique permet-il de détecter ?
- 6. Nos traitements de PMA
- 7. Comment se rendre à Vida Fertility ?
Que sont les anomalies génétiques chez le couple ?
Les anomalies génétiques font référence à des mutations ou des anomalies présentes dans l’ADN d’un ou des deux membres du couple. Bien que dans de nombreux cas, ces personnes soient en parfaite santé, la combinaison génétique entre les deux peut donner lieu à des embryons non viables ou atteints de maladies graves, provoquant des échecs d’implantation ou des fausses couches précoces.
« Je vois de plus en plus de couples qui viennent en consultation avec des antécédents de fausses couches à répétition ou d’échecs d’implantation. Le diagnostic génétique est essentiel pour comprendre ce qui se passe et agir avec la plus grande précision médicale possible », explique le Dr Spies.
Comment détecter ces anomalies génétiques chez le couple ? Quels tests de compatibilité sont effectués ?
Chez Vida Fertility, nous proposons des études génétiques avancées pour évaluer la compatibilité génétique entre les deux membres du couple :
Il analyse la structure et le nombre de chromosomes. Il permet de détecter les translocations ou autres anomalies chromosomiques pouvant affecter l’embryon.
Test de compatibilité génétique (CGT)
Il étudie plus de 400 gènes afin de déterminer si les deux membres du couple sont porteurs de mutations récessives dans ces mêmes gènes. Cela réduit le risque de transmission de maladies héréditaires.
Diagnostic génétique préimplantatoire (PGT)
- PGT-A : identifie les embryons présentant des altérations chromosomiques.
- PGT-M : détecte des maladies génétiques spécifiques.
- PGT-SR : utile dans les cas de réarrangements structurels.
Ces tests permettent de détecter des maladies si un couple est porteur de mutations récessives dans les mêmes gènes. De plus, grâce à ces outils, nous pouvons sélectionner les embryons sains avant le transfert, ce qui améliore les taux de réussite et réduit le risque de fausse couche.
Quelles sont les options pour les couples présentant des anomalies génétiques ?
En cas d’anomalies génétiques potentielles, il est essentiel de réaliser une étude approfondie afin de déterminer le meilleur protocole thérapeutique.
Il existe aujourd’hui des options médicales qui permettent d’avoir un enfant en bonne santé malgré les anomalies génétiques du couple :
- Recourir au don de gamètes : cette alternative est recommandée lorsque les deux membres sont porteurs d’une mutation récessive dans le même gène, ou dans les cas de maladies liées au chromosome X. Le choix d’un donneur génétiquement compatible peut éviter la transmission de maladies héréditaires graves.
- Diagnostic génétique préimplantatoire (PGT) : grâce à cette technique, il est possible d’analyser les embryons générés par fécondation in vitro avant leur transfert dans l’utérus. Selon le cas, les variantes déjà expliquées ci-dessus, telles que le PGT-A, le PGT-M ou le PGT-SR, sont appliquées, ce qui permet d’identifier des anomalies chromosomiques ou des mutations spécifiques.
- Consultation de génétique médicale : les conseils d’une équipe spécialisée sont essentiels. Chez Vida Fertility, nous analysons les résultats génétiques, expliquons les risques et accompagnons le couple dans le choix du protocole médical le plus adapté à son cas, car chaque patient nécessite une évaluation personnalisée.
Chez Vida Fertility, vous n’êtes pas seule
Si vous essayez de tomber enceinte depuis 6 mois à 1 an sans succès, si vous avez subi des fausses couches ou si vous avez suivi plusieurs traitements sans résultat, il est peut-être temps d’approfondir les recherches.
Chez Vida Fertility, nous voulons que vous sachiez que :
- Ce n’est pas de votre faute.
- Il existe des outils médicaux pour comprendre ce qui se passe.
- Vous méritez une attention personnalisée et proche.
« Si vous vous trouvez dans une situation similaire et que vous avez besoin de réponses, vous pouvez demander une première consultation privée sur la fertilité dans nos centres de Madrid ou d’Alicante. Nous serons ravis de vous écouter et de vous aider », conclut le Dr Spies.
Vous avez des questions ? Nous sommes là pour vous aider
Notre équipe multidisciplinaire est composée de spécialistes en génétique, embryologie et fertilité avancée. Nous pouvons vous aider à obtenir un diagnostic clair et à concevoir un traitement adapté à votre cas particulier.
FAQ sur les anomalies génétiques chez le couple
DPI en Espagne : le test chromosomique avant transfert d’embryons
L’incompatibilité génétique entre les couples est-elle fréquente ?
Le Dr Spies répond :
Oui. Bien qu’elle ne soit pas toujours diagnostiquée à temps, de plus en plus d’études montrent que les anomalies génétiques sont l’une des principales causes de fausses couches en Espagne. C’est pourquoi un diagnostic précoce et précis peut complètement changer l’approche thérapeutique.
Les fausses couches sont-elles fréquentes ?
Le Dr Spies répond :
Les fausses couches touchent environ 20 % des grossesses, ce qui représente un moment très douloureux pour ceux qui souhaitent fonder une famille.
L’une des causes les plus importantes de ces pertes gestationnelles réside dans les anomalies génétiques, qui peuvent impliquer à la fois des anomalies chromosomiques chez les embryons et des mutations récessives partagées par les deux parents.
Les cliniques spécialisées telles que Vida Fertility recommandent de réaliser divers tests génétiques afin de détecter les risques potentiels et d’orienter plus efficacement les traitements de procréation assistée.
Quels tests génétiques sont effectués chez Vida Fertility ?
Le Dr Spies répond :
- Caryotype : analyse la structure et le nombre de chromosomes afin d’identifier les anomalies.
- Test de compatibilité génétique (CGT) : évalue si les deux membres du couple partagent des mutations récessives dans les mêmes gènes, ce qui augmenterait le risque de transmission de maladies héréditaires.
- Diagnostic génétique préimplantatoire (PGT) :
- PGT A : détecte les aneuploïdies chromosomiques.
- PGT M : identifie les maladies monogéniques connues.
- PGT SR : détecte les réarrangements chromosomiques structurels, tels que les translocations, qui pourraient entraîner une défaillance embryonnaire.
Ces techniques permettent de sélectionner des embryons sains avant leur transfert dans l’utérus, ce qui augmente considérablement les chances de succès et réduit le risque de fausse couche, en particulier dans les cas de fausses couches à répétition ou d’échec d’implantation.
De même, un conseil génétique spécialisé est essentiel. Une équipe médicale experte analyse les résultats de ces tests, explique les risques associés et aide le couple à prendre des décisions, toujours dans une approche personnalisée et transparente.
Quels types de maladies le test de compatibilité génétique permet-il de détecter ?
Le Dr Spies répond :
Le test de compatibilité génétique permet d’identifier si un couple partage des mutations récessives dans les mêmes gènes. Ce test analyse plus de 600 maladies génétiques héréditaires, sélectionnées parmi les plus courantes parmi les plus de 2 000 maladies récessives décrites.
Des maladies telles que la mucoviscidose, la thalassémie ou la phénylcétonurie ne se développent que si les deux parents transmettent une copie altérée du même gène. En outre, cette étude couvre également les maladies liées au chromosome X, dont le mode de transmission héréditaire est différent et qui peuvent toucher principalement les hommes.
Il s’agit d’un outil essentiel pour éviter la transmission de pathologies génétiques graves aux enfants et optimiser la prise de décision lors d’un traitement de procréation assistée.
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