Bilan de thrombophilie et fausses couches à répétition : l’examen clé pour mener une grossesse à terme

Les examens les plus courants comprennent la détection de :

• Mutation du Facteur V Leiden (FV Leiden ou G1691A)
  Cette mutation empêche la protéine C activée de neutraliser la thrombine, favorisant ainsi la formation excessive de caillots.
• Mutation G20210A du gène de la prothrombine
  Cette anomalie entraîne une augmentation de la production de prothrombine, une protéine du foie précurseur de la thrombine, et donc un risque accru de thrombose.
• Mutation C677T du gène MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase)
  Elle provoque une substitution de cytosine par thymine, réduisant la capacité à métaboliser l’homocystéine, un acide aminé associé à un risque accru de thrombose veineuse.
• Mutation A1298C du gène MTHFR
  Dans ce cas, une adénosine est remplacée par une cytosine, perturbant l’activité enzymatique du MTHFR et la transformation de l’homocystéine.
• Ces mutations peuvent être présentes en hétérozygotie (un seul gène muté) ou en homozygotie (mutation sur les deux copies du gène).

• Protéine C
  Cette protéine inactive les facteurs Va et VIIIa, essentiels à la coagulation. Un taux faible augmente le risque d’hypercoagulabilité.
• Protéine S
  Elle agit comme cofacteur de la protéine C. Sa carence perturbe l’effet anticoagulant naturel, augmentant ainsi la probabilité de formation de caillots.
• Antithrombine (AT)
  Cette molécule neutralise les enzymes responsables de l’activation de la coagulation. Un déficit ou un dysfonctionnement de l’antithrombine accroît considérablement le risque de thrombose.
• Temps de prothrombine (TP) et temps de céphaline activée (TCA)
  Ces tests mesurent l’efficacité des voies extrinsèque et intrinsèque de la coagulation. Un allongement du TP ou du TCA peut révéler une anomalie d’un facteur de coagulation, aidant ainsi à identifier des déficits ou dysfonctions dans le système hémostatique.

Les anticorps antiphospholipides sont des protéines que le système immunitaire produit par erreur et qui attaquent des composants normaux du sang. Ces anticorps peuvent endommager la paroi interne des vaisseaux sanguins, ce qui rend le sang plus épais et plus susceptible de former des caillots.

Chez les femmes en parcours de fertilité ou en désir de grossesse, cette anomalie peut gêner l’implantation de l’embryon ou provoquer des fausses couches précoces. D’où l’importance de dépister ces anticorps pour adapter le traitement dès le début et protéger le développement de la grossesse.

Le bilan de thrombophilie peut être effectué à tout moment, car il n’interfère pas avec une éventuelle grossesse. Toutefois, il s’agit d’un test clé de fertilité féminine dans les cas suivants :

•  Fausses couches à répétition sans cause apparente
• Échecs d’implantation après traitements de PMA
• Antécédents familiaux de thrombose ou de troubles de la coagulation
• Patientes sous traitement anticoagulant de longue durée

Ce test est réalisé à partir d’un prélèvement sanguin et permet d’évaluer les mutations génétiques, les anticorps antiphospholipides et d’autres facteurs influant sur la coagulation.

Bilan de thrombophilie et fausses couches : comment les éviter ?

Pour les patientes présentant des troubles de la coagulation, mener une grossesse à terme est un défi médical. Il est crucial qu’un gynécologue travaille en étroite collaboration avec un hématologue afin de gérer efficacement les anomalies et garantir une grossesse sans complications jusqu’à l’accouchement.

De nombreuses études confirment l’efficacité des traitements anticoagulants (héparine, aspirine) chez les femmes atteintes de thrombophilie pendant la grossesse.

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