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Studio della trombofilia e aborti ricorrenti: l’esame di fertilità fondamentale per portare avanti la gravidanza
María aveva avuto tre aborti spontanei consecutivi. Aveva già consultato diversi centri per la fertilità, effettuato esami ormonali, isteroscopie, test di immunologia riproduttiva… ma la causa delle perdite restava sconosciuta.
Quando è arrivata da Vida Fertility, le abbiamo proposto uno studiostudio dei pannelli trombofilici. Il risultato? Una mutazione genetica che comprometteva la coagulazione del sangue e metteva a rischio la sopravvivenza dell’embrione. Con il trattamento adeguato, oggi tiene in braccio il suo bambino.
Abbiamo parlato con la Dott.ssa Alejandra García-Villalba, direttrice medica di Vida Fertility Alicante, dello studio dei pannelli trombofilici e degli aborti ricorrenti in donne che non sono riuscite ancora ad avere un figlio.
Cos’è la trombofilia? E come influisce sulla gravidanza?
La trombofilia è una condizione patologica in cui il sangue presenta una maggiore tendenza a coagulare. Questo può causare problemi di circolazione nella placenta, ostacolando l’impianto dell’embrione o aumentando il rischio di aborto spontaneo.
Per saperne di più sui esami di fertilità.
Quali tipi di trombofilia esistono?
Esistono due principali forme di trombofilia:
- Trombofilia genetica (ereditaria): causata da mutazioni genetiche nei fattori della coagulazione
- Trombofilia acquisita: come la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, che può svilupparsi nel tempo
Cause principali della trombofilia
Cause genetiche (ereditarie)
Le trombofilie genetiche sono dovute a mutazioni nei geni che regolano la coagulazione del sangue. Queste alterazioni aumentano il rischio di trombosi. Le più frequenti sono:
- Mutazione del Fattore V Leiden
- Mutazione della protrombina (G20210A)
- Carenza di proteine anticoagulanti naturali (Proteina C, Proteina S, Antitrombina III)
- Mutazione del gene MTHFR
Trombofilia acquisita
In alcuni casi, la trombofilia si sviluppa nel corso della vita a causa di malattie croniche o fattori ambientali. Le più importanti sono:
- Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS): presenza di anticorpi come anticoagulante lupico, anticardiolipina, beta-2 glicoproteina
- Malattie infiammatorie croniche
Fattori di rischio che possono scatenare o aggravare la trombofilia
Oltre alle cause genetiche o acquisite, esistono fattori che possono aumentare il rischio di complicanze legate alla trombofilia:
- Obesità
- Fumo
- Terapie ormonali
- Gravidanza: in caso di trombofilia, il rischio di aborto spontaneo o preeclampsia può aumentare significativamente
Presso Vida Fertility, eseguiamo questo studio a tutte le pazienti che hanno avuto aborti ricorrenti o fallimenti di impianto, per garantire che ogni gravidanza possa svilupparsi nelle migliori condizioni.
In cosa consiste lo studio della trombofilia?
Lo studio dei pannelli trombofilici non si basa su una normale analisi del sangue, ma richiede esami specifici per individuare le alterazioni.
Queste analisi forniscono informazioni non solo sui fattori della coagulazione, ma anche sui geni coinvolti nella circolazione e nella coagulazione del sangue.
Test genetici per individuare la trombofilia
Tra gli esami più comuni troviamo:
• Mutazione del Fattore V Leiden (FV Leiden) o G1691A
Questa mutazione genetica impedisce alla Proteina C attivata di svolgere correttamente il suo ruolo anticoagulante, favorendo un’eccessiva coagulazione del sangue.
- Mutazione G20210A del gene della protrombina
Questa mutazione aumenta la produzione di protrombina, una proteina epatica precursore della trombina, e con essa il rischio di formazione di trombi. - Mutazione C677T del gene MTHFR (metilentetraidrofolato reduttasi)
Provoca la sostituzione della citosina con timina nel DNA, riducendo la capacità dell’organismo di metabolizzare l’omocisteina, un amminoacido associato a un maggiore rischio di trombosi venosa. - Mutazione A1298C del gene MTHFR
In questo caso, un’adenosina viene sostituita da una citosina, compromettendo la funzione dell’enzima MTHFR e riducendo l’efficacia del metabolismo dell’omocisteina.
Queste mutazioni possono essere presenti in forma eterozigote (un gene alterato ereditato da un solo genitore) o omozigote (entrambi i geni ereditati mutati).
Esami della coagulazione sanguigna
- Proteina C
Questa proteina inattiva i fattori Va e VIIIa, fondamentali nel processo di coagulazione. Quando i suoi livelli sono bassi, aumenta il rischio di ipercoagulabilità. - Proteina S
Funziona come cofattore della proteina C. La sua carenza compromette l’azione anticoagulante del sistema, aumentando la probabilità di formazione di coaguli. - Antitrombina (AT)
Questa molecola neutralizza gli enzimi responsabili dell’attivazione della coagulazione. Se i suoi livelli sono insufficienti o la funzione alterata, il rischio di trombosi cresce in modo significativo. - Tempo di protrombina (PT) e tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT)
Questi test valutano l’efficienza delle vie estrinseca e intrinseca della coagulazione. Un PT o aPTT prolungato può indicare un’alterazione di uno o più fattori coagulativi, utile per individuare deficienze o disfunzioni del sistema emostatico.
Esami anticorpali: Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi (APS)
Gli anticorpi antifosfolipidi sono proteine anomale prodotte dal sistema immunitario che erroneamente attaccano componenti normali del sangue. Possono danneggiare l’endotelio vascolare, rendendo il sangue più denso e facilitando la formazione di trombi.
Nelle donne che cercano una gravidanza o sono in trattamento per la fertilità, questa condizione può ostacolare l’impianto embrionale o causare aborti precoci. Identificare questi anticorpi è essenziale per personalizzare la terapia e proteggere lo sviluppo della gravidanza sin dalle prime fasi.
Chi dovrebbe sottoporsi allo studio della trombofilia?
Lo studio dei pannelli trombofilici può essere eseguito in qualsiasi momento, poiché non interferisce con una gravidanza in corso. È tuttavia un test cruciale per la fertilità femminile nei seguenti casi:
- Aborti ripetuti senza causa apparente
- Fallimenti d’impianto dopo trattamenti di PMA
- Storia familiare di trombosi o disturbi della coagulazione
- Pazienti in trattamento anticoagulante a lungo termine
L’analisi viene eseguita tramite un semplice prelievo ematico, che consente di valutare mutazioni genetiche, anticorpi antifosfolipidi e altri fattori pro-trombotici.
Trombofilia e gravidanza: cosa fare in caso di test positivo
Le gravidanze in donne con trombofilia diagnosticata presentano un rischio maggiore di emorragie, soprattutto nel primo trimestre. In determinati casi clinici, lo specialista può raccomandare riposo assoluto o relativo per prevenire il rischio di perdita gestazionale.
Inoltre, si rende spesso necessario un trattamento specifico con anticoagulanti, antiaggreganti o integrazione vitaminica, a seconda della tipologia di trombofilia rilevata.
Trattamento della trombofilia in gravidanza
In presenza di trombofilia, il trattamento può includere:
• Anticoagulanti (eparina a basso peso molecolare) per favorire la perfusione placentare
• Acido acetilsalicilico (aspirina) a basso dosaggio per ridurre il rischio trombotico
• Integrazione personalizzata, come le vitamine del gruppo B nei casi di iperomocisteinemia
Un monitoraggio multidisciplinare costante da parte di ginecologi, ostetrici e ematologi è fondamentale per ridurre i rischi e migliorare gli esiti gestazionali.
Studio della trombofilia e aborti ricorrenti: come prevenirli
Per le pazienti affette da alterazioni della coagulazione, portare a termine una gravidanza può rappresentare una sfida clinica significativa. È essenziale che il ginecologo collabori strettamente con un ematologo, per gestire al meglio la trombofilia e garantire uno sviluppo fetale sicuro fino al parto.
Numerose evidenze scientifiche confermano l’efficacia di anticoagulanti (come l’eparina) e antiaggreganti (come l’aspirina) nel ridurre il rischio di aborto nelle donne con trombofilia durante la gravidanza.
Hai avuto aborti ricorrenti e ancora non hai una diagnosi chiara?
La Dott.ssa Alejandra García-Villalba, direttrice medica di Vida Fertility Alicante, può aiutarti. Nella nostra clinica, analizziamo ogni caso in modo personalizzato e, quando necessario, proponiamo lo studio della trombofilia per individuare la causa delle perdite gestazionali.
Richiedi subito un appuntamento per risolvere ogni tuo dubbio.
Domande frequenti sullo studio della trombofilia e gli aborti ricorrenti
La trombofilia può causare infertilità femminile?
Risponde la Dott.ssa Alejandra García-Villalba:
Sì. L’infertilità è definita come l’incapacità di portare a termine una gravidanza. Nelle donne con trombofilia, la tendenza a subire aborti spontanei può rappresentare una causa diretta di infertilità femminile.
Come sapere se ho la trombofilia? Sintomi
Risponde la Dott.ssa Alejandra García-Villalba:
Nella maggior parte dei casi, la trombofilia è asintomatica, fino al momento in cui si manifesta una complicanza. È quindi fondamentale sottoporsi al test in caso di fallimenti d’impianto, aborti ricorrenti o storia familiare di trombosi, anche in assenza di sintomi evidenti.
Tuttavia, nei casi in cui sia già avvenuto un episodio trombotico, possono comparire segnali come:
• Gonfiore agli arti inferiori, senso di tensione o pesantezza
• Dolore toracico alla respirazione profonda
• Cambiamenti nel colore della pelle
• Vene superficiali molto evidenti
Se stai cercando una gravidanza e hai avuto più aborti senza causa nota, lo studio dei pannelli trombofilici può essere fondamentale per comprendere cosa sta accadendo.
Come si esegue lo studio della trombofilia?
Risponde la Dott.ssa Alejandra García-Villalba:
Lo studio dei pannelli trombofilici non consiste in un semplice esame del sangue, ma richiede analisi specifiche, tra cui:
• Test genetici: mutazione del Fattore V Leiden, mutazione del gene della protrombina, mutazione del gene MTHFR
• Esami della coagulazione: analisi della Proteina C, Proteina S, Antitrombina (AT) e Protrombina
• Ricerca di anticorpi specifici: come nella Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi (APS)
