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Estudio de trombofilia y abortos recurrentes: la prueba de fertilidad clave en el desarrollo de tu embarazo
María había pasado por tres abortos consecutivos. Había visitado varias clínicas de fertilidad, realizado estudios hormonales, histeroscopias, pruebas inmunológicas reproductivas… pero el motivo de sus pérdidas seguía siendo un misterio.
Cuando llegó a Vida Fertility, le propusimos un estudio de trombofilia. El resultado: una mutación genética que afectaba su coagulación y ponía en riesgo la viabilidad de sus embarazos. Con el tratamiento adecuado, hoy tiene a su bebé en brazos.
Hablamos con la Dra. Alejandra García-Villalba, directora médica de Vida Fertility Alicante sobre el estudio de trombofilias y abortos de repetición en mujeres que no han podido conseguir tener un bebé.
- 1. ¿Qué es la trombofilia? ¿cómo afecta al embarazo?
- 2. Causas principales de trombofilia
- 3. ¿En qué consiste el estudio de trombofilia?
- 4. ¿Quién debe realizarse el estudio de trombofilia?
- 5. Trombofilia y embarazo: ¿qué hacer si el estudio sale alterado?
- 6. Estudio de trombofilia y abortos recurrentes: cómo evitarlos
- 7. ¿Has sufrido abortos de repetición y aún no tienes un diagnóstico claro?
- 8. Preguntas frecuentes sobre el estudio de trombofilias y abortos de repetición
- 9. Tratamientos de fertilidad recomendados
- 10. ¿Cómo llegar a Vida Fertility Institute?
¿Qué es la trombofilia? ¿cómo afecta al embarazo?
La trombofilia es una patología en la que la sangre tiene una mayor tendencia a coagularse. Esto puede provocar problemas en la circulación de la placenta, dificultando la implantación embrionaria o aumentando el riesgo de aborto espontáneo.
¿Qué tipos de trombofilia hay?
Existen dos tipos principales de trombofilia:
- Trombofilia hereditaria: causada por mutaciones genéticas en los factores de coagulación.
- Trombofilia adquirida: como el síndrome antifosfolípido, que puede desarrollarse con el tiempo.
Causas principales de trombofilia
Causas hereditarias
Las trombofilias de origen genético se deben a mutaciones en genes responsables de la coagulación. Estas alteraciones pueden hacer que la sangre tenga una mayor tendencia a coagularse, aumentando el riesgo de trombosis. Entre las más frecuentes se encuentran:
- Mutación del Factor V Leiden
- Mutación de la protrombina (G20210A)
- Déficit de proteínas anticoagulantes naturales (Proteína C, Proteína S y Antitrombina III)
- Mutación de la MTHR
Trombofilia adquirida
En algunos casos, la trombofilia se desarrolla a lo largo de la vida debido a condiciones médicas o factores externos. Entre las más importantes están:
- Síndrome Antifosfolípido (SAF): anticoagulante lúpico, anticardiolipina, b2 glicoproteina.
- Enfermedades inflamatorias crónicas
Factores de riesgo que pueden desencadenar o agravar la trombofilia
Además de las causas genéticas o adquiridas, existen ciertos factores que pueden aumentar el riesgo de desarrollar complicaciones asociadas a la trombofilia:
- Obesidad
- Tabaquismo
- Terapia hormonal
- Embarazo: En mujeres con trombofilia, esto puede aumentar el riesgo de aborto o preeclampsia.
En Vida Fertility, realizamos este estudio de infertilidad a todas las pacientes con abortos recurrentes o fallos de implantación, asegurándonos de que cada embarazo tenga las mejores condiciones para llegar a término.
¿En qué consiste el estudio de trombofilia?
El estudio de trombofilia no se basa en un análisis de sangre estándar, sino que requiere pruebas específicas para su detección.
Estos estudios, ofrecen información no solo sobre las alteraciones en los factores de coagulación, sino también, sobre los genes involucrados en el sistema circulatorio y la coagulación sanguínea.
Estudio genético para detectar trombofilia
Entre las pruebas más comunes se encuentran la detección de:
- Mutación del Factor V Leiden (FV Leiden) o G1691A
Esta alteración genética impide que la proteína C activada cumpla correctamente su función de desactivar la producción de trombina, lo que favorece la coagulación excesiva de la sangre. - Mutación G20210A en el gen de la protrombina
Esta mutación incrementa la cantidad de protrombina, una proteína producida en el hígado y precursora de la trombina, lo que eleva el riesgo de formación de trombos. - Mutación C677T del gen MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa)
Provoca una sustitución de citosina por timina en el ADN, lo que reduce la capacidad del cuerpo para procesar la homocisteína, un aminoácido relacionado con un mayor riesgo de trombosis venosa. - Mutación A1298C del gen MTHFR
En este caso, una adenosina es reemplazada por citosina, afectando la función enzimática del MTHFR y reduciendo su eficacia en la metabolización de la homocisteína.
Este tipo de mutaciones se pueden presentar en heterocigosis (un gen de un progenitor alterado y otro normal) o en homocigosis (ambos genes en ambos cromosomas alterados).
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Estudio genético para detectar trombofilia
- Proteína C
Esta proteína inactiva los factores Va y VIIIa, esenciales en el proceso de coagulación. Cuando sus niveles son bajos, se incrementa el riesgo de hipercoagulabilidad. - Proteína S
Actúa como cofactor de la proteína C. Su deficiencia interfiere en la acción anticoagulante del sistema, aumentando la posibilidad de formación de coágulos. - Antitrombina (AT)
Esta molécula neutraliza las enzimas responsables de activar la coagulación. Si sus niveles son insuficientes o su función está alterada, el riesgo de trombosis aumenta significativamente. - Tiempo de protrombina (TP) y tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa)
Estas pruebas miden la eficacia de las vías extrínseca e intrínseca de la coagulación. Un TP o TTPa prolongado puede ser indicativo de una alteración en alguno de los factores necesarios para una coagulación normal, lo que ayuda a identificar deficiencias o disfunciones en el sistema hemostático.
Pruebas de anticuerpos: El Síndrome Antifosfolípido (SAF)
Los anticuerpos antifosfolípidos son unas proteínas que, por error, produce el sistema inmunológico y que atacan componentes normales de la sangre. Estos anticuerpos pueden dañar la capa interna de los vasos sanguíneos, lo que hace que la sangre se vuelva más espesa y tenga más facilidad para formar coágulos.
En mujeres que buscan embarazo o están en tratamiento de fertilidad, esta alteración puede dificultar la implantación del embrión o provocar abortos tempranos. Por eso, detectar estos anticuerpos es clave para ajustar el tratamiento y proteger el desarrollo del embarazo desde el inicio.
¿Quién debe realizarse el estudio de trombofilia?
El estudio de trombofilia se puede realizar en cualquier momento, pues no interfiere durante una posible gestación. Sin embargo, es una prueba de fertilidad femenina clave en pacientes con:
- Abortos de repetición sin causa aparente.
- Fallo de implantación tras tratamientos de fertilidad.
- Antecedentes familiares de trombosis o problemas de coagulación.
- Pacientes con tratamiento anticoagulante a largo plazo.
Este análisis se realiza a partir de una muestra de sangre y evalúa mutaciones genéticas, anticuerpos antifosfolípidos y otros factores que afectan a la coagulación.
Trombofilia y embarazo: ¿qué hacer si el estudio sale alterado?
Los embarazos en mujeres con trombofilia tienden a ser más complejos, con una mayor probabilidad de episodios de sangrado, especialmente en el primer trimestre.
Por esta razón, en algunas situaciones, los especialistas pueden recomendar reposo para reducir el riesgo de pérdida gestacional.
Además requiere de tratamiento con anticoagulantes o antiagregantes o suplementación vitamínica.
Tratamiento para la trombofilia durante el embarazo
Si se detecta trombofilia, el tratamiento puede incluir:
- Anticoagulantes (heparina de bajo peso molecular) para mejorar la circulación placentaria.
- Ácido acetilsalicílico (aspirina) en dosis bajas para reducir el riesgo de coágulos.
- Suplementación específica según el tipo de alteración encontrada: por ejemplo, vitaminas del grupo B en hiperhomocisteinemia.
Seguir las indicaciones médicas y adherirse rigurosamente al tratamiento prescrito por ginecólogos, obstetras y hematólogos puede marcar la diferencia entre enfrentar complicaciones o lograr el nacimiento exitoso del bebé.
Estudio de trombofilia y abortos recurrentes: cómo evitarlos
Para aquellas pacientes con alteraciones en la coagulación, llevar un embarazo a término representa un desafío médico.
Es fundamental que el ginecólogo colabore estrechamente con un hematólogo para gestionar eficazmente los trastornos de coagulación y garantizar que el desarrollo del bebé transcurra de manera adecuada hasta el momento del parto.
Diversas investigaciones respaldan el uso de anticoagulantes o antiagregantes, como la heparina y la aspirina, en mujeres con trombofilia durante la gestación.
¿Has sufrido abortos de repetición y aún no tienes un diagnóstico claro?
La Dra. Alejandra García Villalba, directora médica de Vida Fertility Alicante, puede ayudarte. En nuestra clínica analizamos cada caso de forma personalizada y realizamos estudios de trombofilia cuando es necesario.
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Preguntas frecuentes sobre el estudio de trombofilias y abortos de repetición
¿La trombofilia provoca infertilidad femenina?
La Dra. Alejandra García-Villalba responde:
Sí, la infertilidad es la imposibilidad de conseguir un embarazo a término, por lo que mujeres que tienen trombofilias es posible que tengan abortos y esto es una condición para la infertilidad femenina.
¿Cómo saber si tengo trombofilia? Síntomas
La Dra. Alejandra García-Villalba responde:
En la mayoría de los casos, la trombofilia no presenta síntomas visibles, es silenciosa, hasta que provoca una complicación. Por eso es tan importante detectarla en mujeres con fallos de implantación o abortos recurrentes, o donde existan antecedentes en la familia, aunque se encuentren bien físicamente.
Sin embargo, en algunos casos, sobre todo si ya ha habido algún episodio trombótico, pueden aparecer signos como:
- Hinchazón en las piernas, tensión o pesadez
- Dolor en el pecho al respirar profundamente
- Cambios en el color de la piel
- Venas superficiales muy marcadas
Si estás buscando el embarazo y has tenido varias pérdidas sin causa aparente, el estudio de trombofilia puede ser fundamental para entender qué está ocurriendo.
¿Cómo se hace el estudio de trombofilia?
La Dra. Alejandra García-Villalba responde:
El estudio de trombofilia no es solo un análisis de sangre estándar, sino que requiere pruebas específicas para su detección.
- Estudio genético para detectar trombofilia: como la mutación del Factor V Leiden, la mutación del gen de la protombina, Mutación del gen MTHFR
- Pruebas de coagulación sanguínea: análisis de la Proteína C, S, la Antitrombina (AT) y protrombina
- Pruebas de anticuerpos: como el Síndrome Antifosfolípido (SAF)
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