Screening auf Thrombophilie und wiederholte Fehlgeburten: der wichtigste Fruchtbarkeitstest für die Entwicklung Ihrer Schwangerschaft

Maria hatte drei aufeinanderfolgende Fehlgeburten erlitten. Sie hatte mehrere Fruchtbarkeitskliniken aufgesucht, sich Hormontests, Hysteroskopien und immunologischen Reproduktionstests unterzogen… aber der Grund für ihre Verluste blieb ein Rätsel.

Als sie zu Vida Fertility kam, schlugen wir ihr einen Thrombophilie-Test vor. Das Ergebnis: eine Genmutation, die ihre Blutgerinnung beeinträchtigte und die Lebensfähigkeit ihrer Schwangerschaften gefährdete. Dank der richtigen Behandlung hält sie heute ihr Baby in den Armen.

Wir sprachen mit Dr. Alejandra García-Villalba, der ärztlichen Leiterin von Vida Fertilidad Alicante, über die Untersuchung von Thrombophilie und wiederholten Fehlgeburten bei Frauen, die kein Kind bekommen konnten.

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Was ist Thrombophilie-Studie und wie wirkt sie sich auf die Schwangerschaft aus?

Thrombophilie ist ein Zustand, bei dem das Blut eine erhöhte Neigung zur Gerinnung hat. Dies kann zu Problemen bei der Durchblutung der Plazenta führen und die Einnistung des Embryos erschweren oder das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen.

Erfahren Sie mehr über Fruchtbarkeitsuntersuchung.

Welche Arten von Thrombophilie gibt es?

Es gibt zwei Haupttypen von Thrombophilie:

Hereditäre Thrombophilie: verursacht durch genetische Mutationen in Gerinnungsfaktoren.
Erworbene Thrombophilie: wie das Antiphospholipid-Syndrom, das sich im Laufe der Zeit entwickeln kann.

Hauptursachen der Thrombophilie-Studie

Erblich bedingte Ursachen

Genetische Thrombophilien sind auf Mutationen in Genen zurückzuführen, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Blut stärker zur Gerinnung neigt, was das Thromboserisiko erhöht. Zu den häufigsten gehören:

Faktor-V-Leiden-Mutation
Prothrombin-Mutation (G20210A)
Mangel an natürlichen gerinnungshemmenden Proteinen (Protein C, Protein S, Antithrombin III)
MTHR-Mutation

Erworbene Thrombophilie

In einigen Fällen entwickelt sich die Thrombophilie im Laufe des Lebens aufgrund von medizinischen Bedingungen oder äußeren Faktoren. Zu den wichtigsten gehören:

Antiphospholipid-Syndrom (APS): Lupus-Antikoagulans, Anticardiolipin, b2-Glykoprotein.
Chronisch entzündliche Krankheiten

Risikofaktoren, die eine Thrombophilie auslösen oder verschlimmern können

Neben genetischen oder erworbenen Ursachen gibt es bestimmte Faktoren, die das Risiko für thrombophiliebedingte Komplikationen erhöhen können:

Fettleibigkeit
Rauchen
Hormontherapie
Schwangerschaft: Bei Frauen mit Thrombophilie kann dies das Risiko einer Fehlgeburt oder Präeklampsie erhöhen.

Bei Vida Fertility führen wir diese Studie bei allen Patientinnen mit wiederholten Fehlgeburten oder fehlgeschlagener Einnistung durch, um sicherzustellen, dass jede Schwangerschaft die bestmögliche Chance hat, voll ausgetragen zu werden.

Fragen Sie uns nach Ihrem Fall

Woraus besteht die Thrombophilie-Studie?

Das Thrombophilie-Screening basiert nicht auf einem Standard-Bluttest, sondern erfordert spezifische Tests zum Nachweis.

Diese Studien liefern nicht nur Informationen über Veränderungen der Gerinnungsfaktoren, sondern auch über Gene, die am Kreislaufsystem und der Blutgerinnung beteiligt sind.

Genetische Untersuchung zum Nachweis von Thrombophilie-Studie

Zu den häufigsten Tests gehört der Nachweis von:

Faktor-V-Leiden (FV-Leiden) oder G1691A-Mutation
Diese genetische Veränderung hindert das aktivierte Protein C daran, seine Funktion der Deaktivierung der Thrombinproduktion ordnungsgemäß zu erfüllen, was zu einer übermäßigen Blutgerinnung führt.
G20210A-Mutation im Prothrombin-Gen
Diese Mutation erhöht die Menge an Prothrombin, einem in der Leber produzierten Protein und einer Vorstufe von Thrombin, was das Risiko der Thrombenbildung erhöht.
C677T-Mutation des MTHFR-Gens (Methylentetrahydrofolat-Reduktase).
Verursacht eine Substitution von Cytosin durch Thymin in der DNA, wodurch die Fähigkeit des Körpers zur Verarbeitung von Homocystein, einer Aminosäure, die mit einem erhöhten Risiko für Venenthrombosen in Verbindung gebracht wird, verringert wird.
A1298C-Mutation des MTHFR-Gens
In diesem Fall wird ein Adenosin durch Cytosin ersetzt, was die enzymatische Funktion des MTHFR beeinträchtigt und seine Effizienz beim Homocystein-Stoffwechsel verringert.

Diese Art von Mutation kann in Heterozygotie (ein Gen eines Elternteils ist verändert und eines normal) oder in Homozygotie (beide Gene auf beiden Chromosomen sind verändert) auftreten.

Blutgerinnungstests

Eiweiß C
Dieses Protein inaktiviert die Faktoren Va und VIIIa, die für den Gerinnungsprozess wichtig sind. Niedrige Werte erhöhen das Risiko einer Hyperkoagulabilität.
Protein S
Dient als Kofaktor für Protein C. Sein Mangel beeinträchtigt die gerinnungshemmende Wirkung des Systems und erhöht die Wahrscheinlichkeit der Gerinnselbildung.
Antithrombin (AT)
Dieses Molekül neutralisiert die Enzyme, die für die Aktivierung der Blutgerinnung verantwortlich sind. Wenn sein Spiegel zu niedrig ist oder seine Funktion beeinträchtigt ist, steigt das Thromboserisiko erheblich.
Prothrombinzeit (PT) und aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT)
Diese Tests messen die Wirksamkeit der extrinsischen und intrinsischen Gerinnungswege. Eine verlängerte PT oder aPTT kann auf eine Veränderung eines der für die normale Gerinnung erforderlichen Faktoren hinweisen, was hilft, Mängel oder Funktionsstörungen im hämostatischen System zu erkennen.

Antikörpertest: Antiphospholipid-Syndrom (APS)

Antiphospholipid-Antikörper sind Proteine, die fälschlicherweise vom Immunsystem produziert werden und normale Bestandteile des Blutes angreifen. Diese Antikörper können die innere Auskleidung der Blutgefäße schädigen, wodurch sich das Blut verdickt und die Bildung von Blutgerinnseln erleichtert wird.

Bei Frauen, die schwanger werden wollen oder sich einer Fruchtbarkeitsbehandlung unterziehen, kann diese Veränderung die Einnistung des Embryos behindern oder zu frühen Fehlgeburten führen. Aus diesem Grund ist der Nachweis dieser Antikörper der Schlüssel zur Anpassung der Behandlung und zum Schutz der Entwicklung der Schwangerschaft von Anfang an.

Wer sollte auf Thrombophilie getestet werden?

Der Thrombophilie-Test kann zu jedem Zeitpunkt durchgeführt werden, da er eine mögliche Schwangerschaft nicht beeinträchtigt. Er ist jedoch ein wichtiger Test für die weibliche Fruchtbarkeit bei Patienten mit:

Wiederholte Fehlgeburten ohne erkennbaren Grund.
Implantationsversagen nach Fruchtbarkeitsbehandlungen.
Thrombose oder Gerinnungsprobleme in der Familie.
Patienten, die eine Langzeittherapie mit Antikoagulantien erhalten.

Bei diesem Test wird eine Blutprobe auf genetische Mutationen, Antiphospholipid-Antikörper und andere Faktoren, die die Blutgerinnung beeinflussen, untersucht.

Thrombophilie und Schwangerschaft: Was ist zu tun, wenn der Test verändert ist?

Schwangerschaften bei Frauen mit Thrombophilie verlaufen in der Regel komplizierter, und die Wahrscheinlichkeit von Blutungen ist höher, insbesondere im ersten Trimester.

Aus diesem Grund können Fachärzte in manchen Situationen Ruhe empfehlen, um das Risiko eines Schwangerschaftsverlustes zu verringern.

Sie erfordert auch eine Behandlung mit gerinnungshemmenden oder thrombozytenaggregationshemmenden Mitteln oder eine Vitaminergänzung.

Behandlung von Thrombophilie während der Schwangerschaft

Wenn eine Thrombophilie festgestellt wird, kann die Behandlung Folgendes umfassen:

Antikoagulanzien (niedermolekulares Heparin) zur Verbesserung der Plazentazirkulation.
Acetylsalicylsäure (Aspirin) in niedrigen Dosen, um das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern.
Spezifische Supplementierung je nach Art der festgestellten Veränderung: z. B. B-Vitamine bei Hyperhomocysteinämie.

Das Befolgen der medizinischen Indikationen und die strikte Einhaltung der von Gynäkologen, Geburtshelfern und Hämatologen verordneten Behandlung kann den Unterschied zwischen Komplikationen und einer erfolgreichen Entbindung ausmachen.

Thrombophilie-Tests und wiederholte Fehlgeburten: wie man sie vermeiden kann

Für Patientinnen mit Gerinnungsstörungen stellt das Austragen einer Schwangerschaft eine medizinische Herausforderung dar.

Es ist wichtig, dass der Gynäkologe eng mit einem Hämatologen zusammenarbeitet, um Gerinnungsstörungen wirksam zu behandeln und sicherzustellen, dass die Entwicklung des Babys bis zur Geburt reibungslos verläuft.

Die Forschung unterstützt die Verwendung von Antikoagulanzien oder Thrombozytenaggregationshemmern Heparin und Aspirin bei Frauen mit Thrombophilie während der Schwangerschaft.

Haben Sie wiederholt Fehlgeburten erlitten und haben Sie immer noch keine eindeutige Diagnose?

Dr. Alejandra García Villalba, medizinische Leiterin von Vida Fertility Alicante, kann Ihnen helfen. In unserer Klinik analysieren wir jeden Fall individuell und führen bei Bedarf Thrombophilie-Untersuchungen durch.

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Häufig gestellte Fragen zur Untersuchung von Thrombophilie-Studie und wiederholten Fehlgeburten

Verursacht die Thrombophilie weibliche Unfruchtbarkeit?

Dr. Alejandra García-Villalba antwortet

Ja, Unfruchtbarkeit ist die Unfähigkeit, eine Schwangerschaft zu erreichen, so dass Frauen mit Thrombophilie wahrscheinlich eine Fehlgeburt erleiden, und dies ist eine Bedingung für weibliche Unfruchtbarkeit.

Wie erkenne ich, ob ich Thrombophilie habe? Symptome

Dr. Alejandra García-Villalba antwortet:

In den meisten Fällen hat die Thrombophilie keine sichtbaren Symptome, sie verläuft stumm, bis sie eine Komplikation verursacht. Deshalb ist es so wichtig, die Thrombophilie bei Frauen mit Implantationsstörungen, wiederholten Fehlgeburten oder einer familiären Vorbelastung zu erkennen, auch wenn sie körperlich gesund sind.

In einigen Fällen, insbesondere wenn bereits eine Thrombose aufgetreten ist, können jedoch Anzeichen wie z. B:

Schwellungen in den Beinen, Spannungsgefühl oder Schweregefühl
Schmerzen in der Brust beim tiefen Einatmen
Veränderungen der Hautfarbe
Ausgeprägte oberflächliche Venen

Wenn Sie versuchen, schwanger zu werden, und mehrere unerklärliche Fehlgeburten hatten, kann ein Thrombophilie-Test wichtig sein, um zu verstehen, was los ist.