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Prueba de compatibilidad genética: el test para evitar enfermedades hereditarias
En Vida Fertility, sabemos que la planificación del embarazo es un proceso emocionante, pero también es una montaña rusa de sentimientos, pues, en muchos casos, implica tomar decisiones para garantizar la salud del bebé.
Hoy hablamos con la Dra. Alejandra García-Villalba, ginecóloga especialista en Vida Fertility, sobre la prueba de compatibilidad genética o test de portadores, una prueba clave para minimizar el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas.
El Test de Compatibilidad Genética (TCG) es una prueba que analiza los genes de una persona para detectar si es portadora de alguna mutación genética recesiva.
Muchas de estas mutaciones no afectan a la persona que las tiene, pero si ambos miembros de la pareja portan la misma alteración genética, existe un riesgo del 25% de que su hijo herede una enfermedad genética grave.
¿Qué son las enfermedades genéticas recesivas?
Las enfermedades genéticas recesivas son aquellas que solo se manifiestan cuando una persona hereda dos copias alteradas del mismo gen, una de cada progenitor. Es decir, para que una enfermedad recesiva se desarrolle, es necesario que ambos padres sean portadores de la misma mutación genética.
Las personas portadoras de una mutación recesiva no presentan síntomas ni experimentan efectos sobre su salud, ya que solo tienen una copia alterada del gen, mientras que la otra copia funcional compensa su efecto. Sin embargo, pueden transmitir la mutación a sus hijos, y si ambos progenitores comparten la misma alteración genética, existe un 25% de probabilidad de que su hijo herede las dos copias alteradas y desarrolle la enfermedad.
Este tipo de mutaciones pueden permanecer ocultas durante generaciones sin ser detectadas, ya que los portadores no presentan signos de la enfermedad. Solo cuando dos personas con la misma alteración genética tienen hijos en común, puede manifestarse la patología en su descendencia.
Probabilidad de transmisión recesiva:
Si ambos padres son portadores de una mutación en el mismo gen:
• 25% de probabilidad de que el hijo herede la enfermedad.
• 50% de probabilidad de que el hijo sea portador sano.
• 25% de probabilidad de que el hijo no herede ninguna mutación.
Dado que todos podemos ser portadores de alguna mutación recesiva sin saberlo, el Test de Compatibilidad Genética es una herramienta clave para prevenir la transmisión de estas enfermedades.
En Vida Fertility, ofrecemos esta prueba para evaluar el riesgo genético de cada pareja y proporcionar opciones para lograr un embarazo seguro. Consúltanos tu caso.
¿Qué es y para qué sirve la prueba de compatibilidad genética?
La prueba de Compatibilidad Genética es un test que ayuda a detectar si una pareja tiene un riesgo alto de ser portador de enfermedades genéticas a sus hijos. Todos heredamos genes de nuestros padres, y a veces, podemos llevar «mutaciones» en algunos de ellos sin que esto nos afecte.
Algunas enfermedades solo se desarrollan si una persona hereda la misma «mutación» genética de ambos padres. Si solo uno de los dos lo tiene, el bebé no se heredará la mutación genética, pero sí podría transmitirlo en el futuro.
Esta prueba analiza más de 2.000 genes relacionados con enfermedades genéticas hereditarias.
Según el Dra. Alejandra García-Villalba “si una pareja descubre que ambos tienen una mutación en el mismo gen, pueden explorar otras opciones para asegurarse de que su bebé nazca sano, como la fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional (DGP o PGT-A) o la donación de óvulos o esperma”.
Test de compatibilidad genética de pareja
El estudio de portadores es recomendable para cualquier pareja que desee tener hijos y quiera conocer su riesgo de transmitir enfermedades hereditarias recesivas a su descendencia.
¿Cuándo se recomienda realizar la prueba de compatibilidad genética?
Hay situaciones en las que su realización es aún más importante:
- Antes de iniciar un tratamiento de reproducción asistida, especialmente si alguno de los miembros de la pareja tiene antecedentes de enfermedades genéticas o ya sabe que es portador de una mutación.
- Antes de optar por la donación de gametos, ya que permite una selección más precisa del donante (ya sea de óvulos o esperma) para evitar que comparta mutaciones con el receptor.
- En parejas con parentesco consanguíneo, donde ciertas enfermedades genéticas pueden ser más frecuentes.
¿Qué enfermedades detecta la prueba de compatibilidad genética?
Se han identificado alrededor de 7,000 enfermedades genéticas hereditarias, las cuales pueden clasificarse en autosómicas dominantes y autosómicas recesivas. De estas, aproximadamente 2,000 son de herencia recesiva, y la prueba de Compatibilidad Genética permite analizar las 600 más frecuentes.
Las enfermedades autosómicas recesivas solo se manifiestan cuando una persona hereda dos copias alteradas del gen causante, una de cada progenitor. En cambio, las enfermedades ligadas al cromosoma X siguen un patrón de herencia diferente, ya que su transmisión está vinculada al cromosoma sexual X.
Algunos ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas más conocidas son:
- Fibrosis quística: afecta al sistema respiratorio y digestivo
- Talasemia: provoca alteraciones en la producción de hemoglobina
- Fenilcetonuria: se debe a la ausencia de la enzima PHA
Tabla de enfermedades recesivas que detecta el estudio de portadores
| Enfermedad | Gen Asociado |
|---|---|
| Déficit de alfa-1 antitripsina | SERPINA1 |
| Enfermedad de Wilson | ATP7B |
| Fibrosis quística | CFTR |
| Enfermedad de Stargardt | ABCA4 |
| Síndrome de Omenn | DCLRE1C |
| Síndrome de insensibilidad androgénica | AR |
| Sordera neurosensorial no sindrómica | GJB2 |
| Miotonía de Thomsen | CLCN1 |
| Hemoglobinopatías y alfa talasemia | HBA1 |
| Tirosinemia tipo 1 | FAH |
| Enfermedad de Pompe | GAA |
| Beta talasemia y drepanocitosis | HBB |
| Albinismo oculocutáneo tipo 1 | TYR |
| Hiperplasia adrenal congénita | CYP21A2 |
| Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | DHCR7 |
| Síndrome del cromosoma X frágil | FMR1 |
| Síndrome de Alport | COL4A3 |
| Enfermedad de Gaucher tipo 1 | GBA |
| Hemofilia A | F8 |
| Hemofilia B | F9 |
| Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga | ACADVL |
Actualmente, las enfermedades genéticas no cuentan con un tratamiento curativo definitivo. Sin embargo, es posible prevenir su transmisión mediante el Test de Compatibilidad Genética, también conocido como estudio de portadores o matching genético. Esta prueba permite identificar mutaciones en los genes de los futuros padres y reducir el riesgo de que sus hijos hereden enfermedades hereditarias.
¿Cuál es el procedimiento de la prueba de compatibilidad genética?
El proceso es sencillo e indoloro.
Se puede realizar mediante una extracción de sangre o con una muestra de saliva de ambos progenitores. A partir de esta muestra, se analiza el ADN utilizando técnicas de secuenciación masiva (NGS), lo que permite estudiar cientos de mutaciones con una alta precisión.
Los resultados suelen estar disponibles en aproximadamente cuatro semanas, entregando un informe detallado con las mutaciones detectadas y una sensibilidad del 98% en la identificación de variantes genéticas relevantes.
Opciones de tratamiento en reproducción asistida tras la prueba de compatibilidad genética
Si una pareja presenta incompatibilidades genéticas, existen diferentes alternativas para reducir el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a sus futuros hijos.
- Fecundación In Vitro (FIV) combinada con un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Este proceso permite analizar los embriones en el laboratorio y seleccionar aquellos que no presentan la mutación genética en común, asegurando así una gestación sin la enfermedad hereditaria.
- Donación de gametos (óvulos o esperma). En este caso, se elige un donante que no sea portador de la misma mutación que la persona receptora, minimizando por completo el riesgo de que el bebé herede la enfermedad.
¿Dónde hacer la prueba de compatibilidad genética?
Vida Fertility Alicante
Avenida Óscar Esplá 1, bajo
03008 Alicante
Preguntas frecuentes sobre la prueba de compatibilidad genética
¿Cómo saber si mis genes son compatibles con mi pareja?
Como hemos comentado antes, el Test de Portadores o TCG o CGT (por sus siglas en inglés Carrier Genetic Test) permite identificar si ambos miembros de la pareja son portadores de una misma mutación genética recesiva, lo que podría aumentar el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a sus hijos. En caso de detectar incompatibilidades genéticas, existen opciones como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) en tratamientos de fecundación in vitro (FIV) o la donación de gametos para evitar la transmisión de la enfermedad.
¿Qué hacer si soy incompatible genéticamente con mi pareja?
Cuando hablamos de incompatibilidad genética, nos referimos a aquellas situaciones en las que ambos miembros de la pareja son portadores de una misma mutación recesiva en un gen.
Esto significa que, aunque los padres no manifiesten la enfermedad, existe un riesgo del 25% de que su hijo herede ambas copias afectadas del gen y, por lo tanto, desarrolle la enfermedad genética.
Para abordar este escenario, realizamos un Test de Compatibilidad Genética que permite identificar estas incompatibilidades antes de concebir. Si detectamos una mutación compartida por ambos, la opción más recomendada es recurrir a la FIV con PGT-A. Con esta técnica, analizamos los embriones en el laboratorio para determinar cuáles:
- No han heredado la enfermedad, por lo que pueden ser transferidos de forma segura.
- Son portadores, pero sanos, al igual que sus padres, y también podrían ser transferidos.
- Han heredado ambas copias afectadas, lo que significa que desarrollarían la enfermedad y, por lo tanto, no serían utilizados en la transferencia embrionaria.
En casos donde la mutación conlleva un alto riesgo para la salud del futuro bebé, otra alternativa es recurrir a la donación de gametos (óvulos o esperma) de un donante que no comparta la misma mutación.
¿Cuánto cuesta el test de portadores?
El precio del test de compatibilidad genética depende de varios factores, como la clínica y el laboratorio donde se lleve a cabo, así como la cantidad de mutaciones que se analicen. Evidentemente, el coste no será el mismo si se estudian 300 genes en comparación con un análisis más amplio de 550 genes. Por ello, el valor de esta prueba puede presentar variaciones en función del alcance del estudio genético realizado.
¿Cómo se hace la prueba de compatibilidad genética?
El procedimiento del Test de Compatibilidad Genética es sencillo y no invasivo. Se realiza a partir de una muestra de sangre o saliva de los futuros padres. A través de técnicas de secuenciación masiva (NGS), se analizan los genes y se identifican posibles mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias.
Los resultados suelen estar disponibles en un plazo aproximado de cuatro semanas, proporcionando información clave para tomar decisiones reproductivas informadas.
¿Qué diferencia hay entre el estudio del cariotipo y el test de compatibilidad genética?
Son pruebas genéticas completamente distintas.
- El cariotipo analiza la estructura y el número de cromosomas de una persona, lo que permite detectar alteraciones cromosómicas responsables de problemas de fertilidad, abortos de repetición o enfermedades genéticas.
- El Test de Compatibilidad Genética (TCG) estudia mutaciones en genes específicos relacionados con enfermedades recesivas, para evitar su transmisión a las siguientes generaciones.
Si aún tienes dudas sobre qué prueba de fertilidad es recomendable para tu caso, te invitamos a ponerte en contacto con el equipo de Vida Fertility. Estamos aquí para ayudarte a tomar la mejor decisión en tu camino hacia la maternidad o paternidad.
