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Genetische Kompatibilität Kinderwunsch: der Test zur Vermeidung von Erbkrankheiten
En Vida Fertility, sabemos que la planificación del embarazo es un proceso emocionante, pero también es una montaña rusa de sentimientos, pues, en muchos casos, implica tomar decisiones para garantizar la salud del bebé.
Heute sprechen wir mit Dr. Alejandra García-VIllalba, Gynäkologe bei Vida Fertility, über den kinderwunsch genetische kompatibilität test oder carrier test, einen wichtigen Test, um das Risiko der Übertragung genetischer Krankheiten zu minimieren.
Der genetische Kompatibilitätstest (GCT) ist ein Test, der die Gene einer Person analysiert, um festzustellen, ob sie Träger einer rezessiven Genmutation ist.
Viele dieser Mutationen haben keine Auswirkungen auf die Person, die sie trägt. Wenn jedoch beide Partner dieselbe genetische Veränderung tragen, besteht ein Risiko von 25 %, dass ihr Kind eine schwere genetische Krankheit erbt.
- 1. Was sind rezessive Erbkrankheiten?
- 2. Was ist der genetische kompatibilität kinderwunsch test und wozu dient er?
- 3. Genetische kompatibilität Kinderwunsch der partner
- 4. Welche Krankheiten werden durch den Test auf genetische Kompatibilität Kinderwunsch erkannt?
- 5. Wo kann man den Test auf genetische Kompatibilität kinderwunsch durchführen?
- 6. Häufig gestellte Fragen zur genetischen Kompatibilität Kinderwunsch
Was sind rezessive Erbkrankheiten?
Rezessive Erbkrankheiten sind Krankheiten, die nur auftreten, wenn eine Person zwei veränderte Kopien desselben Gens erbt, eine von jedem Elternteil. Mit anderen Worten: Damit sich eine rezessive Krankheit entwickeln kann, müssen beide Elternteile die gleiche Genmutation tragen.
Menschen, die eine rezessive Mutation tragen, haben keine Symptome und spüren keine gesundheitlichen Auswirkungen, da sie nur eine veränderte Kopie des Gens haben, während die andere funktionale Kopie die Auswirkungen kompensiert. Sie können die Mutation jedoch an ihre Kinder weitergeben, und wenn beide Elternteile dieselbe genetische Veränderung aufweisen, besteht eine 25 %ige Chance, dass ihr Kind beide veränderten Kopien erbt und die Krankheit entwickelt.
Solche Mutationen können über Generationen verborgen bleiben, ohne entdeckt zu werden, da die Träger keine Anzeichen der Krankheit zeigen. Nur wenn zwei Personen mit der gleichen genetischen Veränderung gemeinsame Kinder haben, kann sich die Krankheit bei ihren Nachkommen manifestieren.
Wahrscheinlichkeit der rezessiven Übertragung:
Wenn beide Eltern Träger einer Mutation in demselben Gen sind:
- 25 % Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Krankheit erbt.
- 50%ige Chance, dass die Nachkommen gesunde Träger sind.
- 25 % Chance, dass das Kind keine Mutation erbt.
Da wir alle Träger von rezessiven Mutationen sein können, ohne es zu wissen, ist der Test auf genetische Kompatibilität ein wichtiges Instrument, um die Übertragung dieser Krankheiten zu verhindern.
Bei Vida Fertility bieten wir diesen Test an, um das genetische Risiko eines jeden Paares einzuschätzen und Optionen für eine sichere Schwangerschaft zu bieten. Fragen Sie uns nach Ihrem Fall.
Was ist der genetische kompatibilität kinderwunsch test und wozu dient er?
Der genetische Verträglichkeitstest ist ein Test, mit dem festgestellt werden kann, ob ein Paar ein hohes Risiko hat, genetische Krankheiten an seine Kinder weiterzugeben. Wir alle erben Gene von unseren Eltern, und manchmal können wir „Mutationen“ in einigen von ihnen tragen, ohne dass dies Auswirkungen auf uns hat.
Einige Krankheiten entstehen nur, wenn eine Person die gleiche genetische „Mutation“ von beiden Eltern erbt. Ist nur ein Elternteil betroffen, erbt das Kind die genetische Mutation nicht, könnte sie aber in Zukunft weitervererben.
Mit diesem Test werden mehr als 2 000 Gene analysiert, die mit genetischen Erbkrankheiten in Zusammenhang stehen.
Dr. Alejandra Gatcía-Villalba erklärt: „Wenn ein Paar feststellt, dass beide Elternteile eine Mutation in demselben Gen haben, können sie andere Möglichkeiten in Betracht ziehen, um sicherzustellen, dass ihr Kind gesund zur Welt kommt, wie z. B. die In-vitro-Fertilisation mit Präimplantationsdiagnostik (PID oder PGT-A) oder eine Ei- oder Samenspende“.
Genetische kompatibilität Kinderwunsch der partner
Ein Trägerscreening wird allen Paaren empfohlen, die sich Kinder wünschen und wissen wollen, wie hoch ihr Risiko ist, rezessive Erbkrankheiten an ihre Nachkommen weiterzugeben.
Wann ist es empfehlenswert, den Test auf genetische Kompatibilität bei Kinderwunsch durchzuführen?
Es gibt Situationen, in denen dies noch wichtiger ist:
- Vor Beginn einer assistierten Reproduktionsbehandlung, insbesondere wenn einer der Partner eine Vorgeschichte mit genetischen Krankheiten hat oder bereits weiß, dass er Träger einer Mutation ist.
- Vor der Entscheidung für eine Gametenspende, da sie eine genauere Auswahl des Spenders (entweder Eizellen oder Samenzellen) ermöglicht, um eine Weitergabe von Mutationen an den Empfänger zu vermeiden.
- Bei blutsverwandten Paaren, bei denen bestimmte genetische Krankheiten häufiger vorkommen können.
Welche Krankheiten werden durch den Test auf genetische Kompatibilität Kinderwunsch erkannt?
Es wurden etwa 7.000 genetische Erbkrankheiten identifiziert, die als autosomal dominant und autosomal rezessiv klassifiziert werden können. Davon werden etwa 2.000 rezessiv vererbt, und der genetische Kompatibilitätstest ermöglicht die Analyse der 600 häufigsten davon.
Autosomal rezessive Krankheiten treten nur auf, wenn eine Person zwei veränderte Kopien des verursachenden Gens erbt, eine von jedem Elternteil. Im Gegensatz dazu folgen X-chromosomal gebundene Krankheiten einem anderen Vererbungsmuster, da ihre Vererbung an das X-Geschlechtschromosom gebunden ist.
Einige Beispiele für bekannte autosomal rezessive Krankheiten sind:
- Mukoviszidose: beeinträchtigt das Atmungs- und Verdauungssystem.
- Thalassämie: verursacht Veränderungen in der Hämoglobinproduktion.
- Phenylketonurie: bedingt durch das Fehlen des Enzyms PHA.
Tabelle der rezessiven Krankheiten, die durch die Untersuchung von Trägern festgestellt wurden
| Erkrankung | Zugehöriges Gen |
|---|---|
| Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | SERPINA1 |
| Morbus Wilson | ATP7B |
| Mukoviszidose | CFTR |
| Morbus Stargardt | ABCA4 |
| Omenn-Syndrom | DCLRE1C |
| Androgenresistenz-Syndrom | AR |
| Nicht-syndromale sensorineurale Taubheit | GJB2 |
| Thomsen-Myotonie | CLCN1 |
| Hämoglobinopathien und Alpha-Thalassämie | HBA1 |
| Tyrosinämie Typ 1 | FAH |
| Morbus Pompe | GAA |
| Beta-Thalassämie und Sichelzellenanämie | HBB |
| Okulokutaner Albinismus Typ 1 | TYR |
| Kongenitale Nebennierenhyperplasie | CYP21A2 |
| Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | DHCR7 |
| Fragiles-X-Syndrom | FMR1 |
| Alport-Syndrom | COL4A3 |
| Morbus Gaucher Typ 1 | GBA |
| Hämophilie A | F8 |
| Hämophilie B | F9 |
| Langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | ACADVL |
Derzeit gibt es keine endgültige Heilung für genetische Krankheiten. Es ist jedoch möglich, ihre Übertragung mit Hilfe des genetischen Kompatibilitätstests zu verhindern, der auch als Trägerscreening oder genetischer Abgleich bezeichnet wird. Mit diesem Test lassen sich Mutationen in den Genen der künftigen Eltern feststellen und das Risiko verringern, dass ihre Kinder Erbkrankheiten erben.
Wie läuft ein genetischer Kompatibilitätstest ab?
Das Verfahren ist einfach und schmerzlos.
Es kann durch die Entnahme einer Blut- oder Speichelprobe von beiden Elternteilen durchgeführt werden. Aus dieser Probe wird die DNA mit Hilfe von Massensequenzierungstechniken (NGS) analysiert, mit denen Hunderte von Mutationen mit hoher Genauigkeit untersucht werden können.
Die Ergebnisse liegen in der Regel nach etwa vier Wochen vor und enthalten einen detaillierten Bericht mit den entdeckten Mutationen und einer Sensitivität von 98 % bei der Identifizierung der relevanten genetischen Varianten.
Behandlungsmöglichkeiten bei der assistierten Reproduktion nach dem Test auf genetische Kompatibilität Kinderwunsch
Wenn ein Paar genetische Unverträglichkeiten hat, gibt es verschiedene Alternativen, um das Risiko der Übertragung einer Erbkrankheit auf die zukünftigen Kinder zu verringern.
- In-vitro-Fertilisation (IVF) in Kombination mit der genetischen Präimplantationsdiagnostik (PID). Dieses Verfahren ermöglicht es, die Embryonen im Labor zu analysieren und diejenigen auszuwählen, die keine gemeinsame genetische Mutation aufweisen, so dass eine Schwangerschaft ohne die Erbkrankheit gewährleistet ist.
- Gametenspende (Ei- oder Samenzellen). In diesem Fall wird ein Spender ausgewählt, der nicht die gleiche Mutation trägt wie der Empfänger, wodurch das Risiko, dass das Kind die Krankheit erbt, vollständig minimiert wird.
Wo kann man den Test auf genetische Kompatibilität kinderwunsch durchführen?
Vida Fertility Madrid
C/ Palermo 15
28043 Madrid
Vida Fertility Alicante
Avenida Óscar Esplá 1, bajo
03008 Alicante
Häufig gestellte Fragen zur genetischen Kompatibilität Kinderwunsch
Wie kann ich wissen, ob meine Gene mit denen meines Partners kompatibel sind?
Wie bereits erwähnt, kann mit dem Carrier Genetic Test (CGT) festgestellt werden, ob beide Partner Träger derselben rezessiven Genmutation sind, die das Risiko der Weitergabe einer Erbkrankheit an ihre Kinder erhöhen könnte. Werden genetische Unverträglichkeiten festgestellt, gibt es Möglichkeiten wie die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) bei In-vitro-Fertilisationsbehandlungen (IVF) oder die Gametenspende, um die Übertragung der Krankheit zu verhindern.
Was ist zu tun, wenn ich mit meinem Partner genetisch inkompatibel bin?
Von genetischer Inkompatibilität spricht man, wenn beide Partner die gleiche rezessive Genmutation tragen.
Das bedeutet, dass, obwohl die Eltern die Krankheit nicht manifestieren, ein Risiko von 25 % besteht, dass ihr Kind beide betroffenen Kopien des Gens erbt und somit die genetische Krankheit entwickelt.
Um diesem Szenario zu begegnen, führen wir einen genetischen Kompatibilitätstest durch, um diese Unverträglichkeiten vor der Empfängnis festzustellen. Wenn wir eine Mutation feststellen, die von beiden geteilt wird, ist die PGT-A IVF die empfehlenswerteste Option. Bei dieser Technik analysieren wir die Embryonen im Labor, um festzustellen, welche Embryonen die Krankheit geerbt haben:
- Sie haben die Krankheit nicht geerbt und können daher sicher übertragen werden.
- Sie sind Träger, aber gesund, wie ihre Eltern, und können ebenfalls übertragen werden.
- Sie haben beide betroffenen Kopien geerbt, was bedeutet, dass sie die Krankheit entwickeln würden und daher für einen Embryotransfer nicht in Frage kämen.
In Fällen, in denen die Mutation ein hohes Risiko für die Gesundheit des künftigen Kindes darstellt, besteht eine weitere Alternative in der Gametenspende (Ei- oder Samenzellen) von einem Spender, der nicht dieselbe Mutation aufweist.
Wie viel kostet ein Trägerschaftstest?
Der Preis für den genetischen Kompatibilitätstest hängt von mehreren Faktoren ab, z. B. von der Klinik und dem Labor, in dem er durchgeführt wird, sowie von der Anzahl der analysierten Mutationen. Es liegt auf der Hand, dass die Kosten für die Untersuchung von 300 Genen nicht dieselben sind wie für eine umfangreichere Analyse von 550 Genen. Daher kann der Wert dieses Tests je nach dem Umfang der durchgeführten genetischen Untersuchung variieren.
Wie wird der genetische Verträglichkeitstest durchgeführt?
Das Verfahren des genetischen Kompatibilitätstests ist einfach und nicht-invasiv. Er wird anhand einer Blut- oder Speichelprobe der künftigen Eltern durchgeführt. Mittels massiver Sequenzierungstechniken (NGS) werden die Gene analysiert und mögliche Mutationen, die mit Erbkrankheiten in Verbindung stehen, identifiziert.
Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb von etwa vier Wochen vor und liefern wichtige Informationen für fundierte Fortpflanzungsentscheidungen.
Was ist der Unterschied zwischen einer Karyotypisierung und einem genetischen Kompatibilitätstest?
Es handelt sich um völlig unterschiedliche Gentests.
- Bei der Karyotypisierung werden die Struktur und die Anzahl der Chromosomen einer Person analysiert, wodurch Chromosomenveränderungen aufgedeckt werden können, die für Fruchtbarkeitsprobleme, wiederholte Fehlgeburten oder genetische Krankheiten verantwortlich sind.
- Der Genetische Kompatibilitätstest (GCT) untersucht Mutationen in bestimmten Genen, die mit rezessiven Krankheiten in Verbindung stehen, um deren Übertragung auf die nächsten Generationen zu verhindern.
Wenn Sie noch Zweifel haben, welcher Fruchtbarkeitstest für Ihren Fall empfohlen wird, laden wir Sie ein, sich mit dem Team von Vida Fertility in Verbindung zu setzen. Wir sind dafür da, Ihnen zu helfen, die beste Entscheidung auf Ihrem Weg zur Elternschaft zu treffen.
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