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Test di incompatibilità genetica di coppia: il test per evitare le malattie ereditarie
In Vida Fertility sappiamo che la pianificazione di una gravidanza è un processo entusiasmante, ma anche una montagna russa di sentimenti, poiché in molti casi si tratta di prendere decisioni per garantire la salute del bambino.
Oggi parliamo con il Dott.ssa Alejandra García-Villalba, ginecologo e specialista di Vida Fertility, del test di compatibilità genetica di coppia o test del portatore, un esame fondamentale per ridurre al minimo il rischio di trasmissione di malattie genetiche.
Il test di compatibilità genetica (GCT) è un test che analizza i geni di una persona per individuare se è portatrice di una mutazione genetica recessiva.
Molte di queste mutazioni non hanno effetti sulla persona che le possiede, ma se entrambi i partner sono portatori della stessa alterazione genetica, c’è un rischio del 25% che il figlio erediti una grave malattia genetica.
- 1. Cosa sono le malattie genetiche recessive?
- 2. Cos’è e a cosa serve il test di incompatibilità genetica di coppia?
- 3. Test di incompatibilità genetica di coppia
- 4. Quali malattie causano incompatibilità genetica nelle coppie?
- 5. Dove fare il test di compatibilità genetica?
- 6. Domande frequenti sui test di compatibilità genetica
- 6.1. Come faccio a sapere se i miei geni sono compatibili con quelli del mio partner?
- 6.2. Cosa fare se sono geneticamente incompatibile con il mio partner?
- 6.3. Quanto costa il test di compatibilità genetica?
- 6.4. Come viene eseguito il test di incompatibilità genetica di coppia?
- 6.5. Richiedi un appuntamento. Incompatibilità genetica di coppia
- 6.6. Articoli consigliati per te: Incompatibilità genetica di coppia
Cosa sono le malattie genetiche recessive?
Le malattie genetiche recessive sono malattie che si manifestano solo quando una persona eredita due copie alterate dello stesso gene, una da ciascun genitore. In altre parole, perché si sviluppi una malattia recessiva è necessario che entrambi i genitori siano portatori della stessa mutazione genetica.
Le persone portatrici di una mutazione recessiva non hanno sintomi né effetti sulla salute, poiché hanno solo una copia alterata del gene, mentre l’altra copia funzionale ne compensa l’effetto. Tuttavia, possono trasmettere la mutazione ai figli e, se entrambi i genitori condividono la stessa alterazione genetica, c’è il 25% di possibilità che il figlio erediti entrambe le copie alterate e sviluppi la malattia.
Tali mutazioni possono rimanere nascoste per generazioni senza essere rilevate, poiché i portatori non mostrano segni della malattia. Solo quando due persone con la stessa alterazione genetica hanno figli in comune, la patologia può manifestarsi nella loro prole.
Probabilità di trasmissione recessiva:
Se entrambi i genitori sono portatori di una mutazione nello stesso gene:
- 25% di probabilità che il figlio erediti la malattia.
- 50% di possibilità che la prole sia portatrice sana.
- 25% di possibilità che il figlio non erediti alcuna mutazione.
Poiché tutti noi possiamo essere portatori di una mutazione recessiva senza saperlo, il test di compatibilità genetica è uno strumento fondamentale per prevenire la trasmissione di queste malattie.
In Vida Fertility offriamo questo test per valutare il rischio genetico di ogni coppia e fornire opzioni per ottenere una gravidanza sicura. Chiedeteci informazioni sul vostro caso.
Cos’è e a cosa serve il test di incompatibilità genetica di coppia?
Il test di compatibilità genetica è un test che aiuta a rilevare se una coppia ha un rischio elevato di trasmettere malattie genetiche ai propri figli. Tutti noi ereditiamo i geni dai nostri genitori e, a volte, possiamo essere portatori di “mutazioni” in alcuni di essi senza che questo ci influenzi.
Alcune malattie si sviluppano solo se una persona eredita la stessa “mutazione” genetica da entrambi i genitori. Se uno solo dei genitori ne è portatore, il bambino non erediterà la mutazione genetica, ma potrebbe trasmetterla in futuro.
Questo test analizza più di 2.000 geni legati alle malattie genetiche ereditarie.
Secondo il dottorssa Alejandra Gatcía-Villalba “se una coppia scopre di avere una mutazione nello stesso gene, può esplorare altre opzioni per garantire che il bambino nasca sano, come la fecondazione in vitro con diagnosi genetica preimpianto (PGD o PGT-A) , l’ovodonazione o la donazione del seme”.
Test di incompatibilità genetica di coppia
Lo screening dei portatori è consigliato a tutte le coppie che desiderano avere figli e vogliono conoscere il rischio di trasmettere alla prole malattie ereditarie recessive.
Quando è consigliato il test di compatibilità genetica?
Ci sono situazioni in cui è ancora più importante:
- Prima di iniziare un trattamento di riproduzione assistita, soprattutto se uno dei partner ha una storia di malattie genetiche o sa già di essere portatore di una mutazione.
- Prima di optare per la donazione di gameti, in quanto consente una selezione più precisa del donatore (ovuli o seme) per evitare di condividere mutazioni con il ricevente.
- Nelle coppie legate da vincoli di sangue, dove alcune malattie genetiche possono essere più frequenti.
Quali malattie causano incompatibilità genetica nelle coppie?
Sono state identificate circa 7.000 malattie genetiche ereditarie, che possono essere classificate come autosomiche dominanti e autosomiche recessive. Di queste, circa 2.000 sono ereditarie recessive e il test di compatibilità genetica consente di analizzare le 600 più frequenti.
Le malattie autosomiche recessive si verificano solo quando una persona eredita due copie alterate del gene causale, una da ciascun genitore. Le malattie X-linked, invece, seguono uno schema ereditario diverso, in quanto la loro trasmissione è legata al cromosoma sessuale X.
Alcuni esempi di malattie autosomiche recessive ben note sono:
- Fibrosi cistica: colpisce il sistema respiratorio e digestivo.
- Talassemia: causa alterazioni nella produzione di emoglobina.
- Fenilchetonuria: è dovuta all’assenza dell’enzima PHA.
Tabella delle malattie recessive individuate dallo studio dei portatori. Incompatibilità genetica di coppia
| Malattia | Gene Associato |
|---|---|
| Deficit di alfa-1 antitripsina | SERPINA1 |
| Malattia di Wilson | ATP7B |
| Fibrosi cistica | CFTR |
| Malattia di Stargardt | ABCA4 |
| Sindrome di Omenn | DCLRE1C |
| Sindrome da insensibilità agli androgeni | AR |
| Sordità neurosensoriale non sindromica | GJB2 |
| Miotonia di Thomsen | CLCN1 |
| Emoglobinopatie e alfa talassemia | HBA1 |
| Tirosinemia tipo 1 | FAH |
| Malattia di Pompe | GAA |
| Beta talassemia e drepanocitosi | HBB |
| Albinismo oculocutaneo tipo 1 | TYR |
| Iperplasia surrenale congenita | CYP21A2 |
| Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | DHCR7 |
| Sindrome dell’X fragile | FMR1 |
| Sindrome di Alport | COL4A3 |
| Malattia di Gaucher tipo 1 | GBA |
| Emofilia A | F8 |
| Emofilia B | F9 |
| Deficit di acil-coenzima A deidrogenasi a catena lunga | ACADVL |
Attualmente non esiste una cura definitiva per le malattie genetiche. Tuttavia, è possibile prevenirne la trasmissione attraverso il test di compatibilità genetica, noto anche come screening dei portatori o matching genetico. Questo test permette di identificare le mutazioni nei geni dei futuri genitori e di ridurre il rischio che i loro figli ereditino malattie ereditarie.
Qual è la procedura per il test di incompatibilità genetica nelle coppie?
La procedura è semplice e indolore.
Le malattie genetiche recessive sono malattie che si manifestano solo quando una persona eredita due copie alterate dello stesso gene, una da ciascun genitore.In altre parole, perché si sviluppi una malattia recessiva è necessario che entrambi i genitori siano portatori della stessa mutazione genetica.
Le persone portatrici di una mutazione recessiva non hanno sintomi né effetti sulla salute, poiché hanno solo una copia alterata del gene, mentre l’altra copia funzionale ne compensa l’effetto.
Opzioni di trattamento nella riproduzione assistita dopo il test di compatibilità genetica
Se una coppia presenta incompatibilità genetiche, esistono diverse alternative per ridurre il rischio di trasmettere una malattia ereditaria ai futuri figli.
- Fecondazione in vitro (FIVET) combinata con la diagnosi genetica preimpianto (DGP o PGT-A). Questo processo consente di analizzare gli embrioni in laboratorio e di selezionare quelli che non presentano la mutazione genetica in comune, garantendo così una gestazione senza la malattia ereditaria.
- Donazione di gameti (ovuli o seme). In questo caso si sceglie un donatore che non sia portatore della stessa mutazione del ricevente, riducendo così al minimo il rischio che il bambino erediti la malattia.
Dove fare il test di compatibilità genetica?
Vida Fertility Madrid
C/ Palermo 15
28043 Madrid
Vida Fertility Alicante
Avenida Óscar Esplá 1, bajo
03008 Alicante
Domande frequenti sui test di compatibilità genetica
Come faccio a sapere se i miei geni sono compatibili con quelli del mio partner?
Come già accennato, il test genetico del portatore (CGT) ci permette di identificare se entrambi i partner sono portatori della stessa mutazione genetica recessiva, che potrebbe aumentare il rischio di trasmettere una malattia ereditaria ai loro figli. Se vengono rilevate incompatibilità genetiche, esistono opzioni come la diagnosi genetica preimpianto (PGD), i trattamenti di fecondazione in vitro (FIVET) o la donazione di gameti per prevenire la trasmissione della malattia.
Cosa fare se sono geneticamente incompatibile con il mio partner?
L’incompatibilità genetica si riferisce a situazioni in cui entrambi i partner sono portatori della stessa mutazione recessiva in un gene.
Ciò significa che, anche se i genitori non manifestano la malattia, esiste un rischio del 25% che il figlio erediti entrambe le copie affette del gene e, quindi, sviluppi la malattia genetica.
Per affrontare questo scenario, eseguiamo un test di compatibilità genetica per identificare queste incompatibilità prima del concepimento. Se rileviamo una mutazione condivisa da entrambi, l’opzione più consigliata è quella di ricorrere alla FIV PGT-A. Con questa tecnica, analizziamo gli embrioni in laboratorio per determinare quali:
- Non hanno ereditato la malattia, quindi possono essere trasferiti con sicurezza.
- Sono portatori, ma sani, come i loro genitori, e possono essere trasferiti.
- Hanno ereditato entrambe le copie affette, il che significa che svilupperebbero la malattia e quindi non potrebbero essere utilizzati per il trasferimento di embrioni.
Nei casi in cui la mutazione comporta un rischio elevato per la salute del futuro bambino, un’altra alternativa è quella di ricorrere alla donazione di gameti (ovuli o seme) da un donatore che non condivide la stessa mutazione.
Quanto costa il test di compatibilità genetica?
Il prezzo del test di compatibilità genetica dipende da diversi fattori, come la clinica e il laboratorio in cui viene effettuato, nonché il numero di mutazioni analizzate. Ovviamente, il costo non sarà lo stesso se si studiano 300 geni rispetto a un’analisi più approfondita di 550 geni. Pertanto, il valore di questo test può variare a seconda della portata dello studio genetico effettuato.
Come viene eseguito il test di incompatibilità genetica di coppia?
La procedura del test di compatibilità genetica è semplice e non invasiva. Viene eseguito utilizzando un campione di sangue o di saliva dei futuri genitori. Attraverso tecniche di sequenziamento massivo (NGS), vengono analizzati i geni e identificate le possibili mutazioni associate a malattie ereditarie.
I risultati sono solitamente disponibili entro circa quattro settimane e forniscono informazioni fondamentali per prendere decisioni informate in materia di riproduzione.
Qual è la differenza tra cariotipo e test di compatibilità genetica?
Si tratta di test genetici completamente diversi.
- Il cariotipo analizza la struttura e il numero dei cromosomi di una persona, consentendo di individuare le alterazioni cromosomiche responsabili di problemi di fertilità, aborti ripetuti o malattie genetiche.
- Il test di compatibilità genetica (GCT) studia le mutazioni in geni specifici legati a malattie recessive, al fine di prevenirne la trasmissione alle generazioni successive.
Se avete ancora dubbi su quale sia il test di fertilità consigliato per il vostro caso, vi invitiamo a contattare il team di Vida Fertility. Siamo qui per aiutarvi a prendere la decisione migliore nel vostro percorso verso la genitorialità.
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