Un donante de semen transmite una enfermedad rara (T328K del gen F12) a los hijos de varias mujeres

En los últimos días se ha viralizado una noticia sobre los donantes de semen en las clínicas de fertilidad.

Equipos del Hospital Universitario Vall d’Hebron (Barcelona) y del Hospital Universitario de Santa Maria (Lleida) han descrito varios casos de personas concebidas mediante reproducción asistida con semen procedente de un mismo donante que comparten una misma variante genética, T328K en el gen F12, asociada al angioedema hereditario.

El trabajo, publicado en la revista científica Frontiers in Immunology, se considera el primer informe documentado a nivel mundial que relaciona la transmisión de esta enfermedad rara con un donante anónimo en el contexto de una clínica de fertilidad.

Para informar a nuestras pacientes y solventar dudas para quien esté en el proceso de reproducción asistida con donante anónima, hoy, hablamos sobre qué pruebas pasan los donantes, requisitos y qué hacemos en Vida Fertility para garantizar la compatibilidad y trazabilidad de las muestras antes de iniciar tu tratamiento de fertilidad.

En Vida Fertility colaboramos con bancos de semen con estándares clínicos exigentes para asegurar calidad de la muestra, controles sanitarios y genéticos y, anonimato legal con trazabilidad en todo el proceso.

¿Qué es el gen F12 y qué significa la variante T328K?
Un gen es una “instrucción” dentro de nuestro ADN. A veces, esa instrucción presenta una variante (un cambio en la secuencia). La mayoría de variantes no causan problemas, pero algunas pueden ser patogénicas y asociarse a enfermedades.

En este caso se habla del gen F12, que contiene la información para producir el factor XII, una proteína relacionada con el sistema de coagulación y con la formación de bradicinina. Algunas variantes patogénicas de F12, como la T328K, se asocian a un tipo de angioedema hereditario (HAE-FXII).

¿Qué provoca la angioedema hereditario?

El angioedema hereditario es una enfermedad rara y hereditaria que puede causar episodios de hinchazón (edema) que aparecen y desaparecen, a veces sin un desencadenante claro. Puede afectar a:

Cara y extremidades,
Vías respiratorias (lo más delicado, por riesgo de obstrucción),
Intestino, provocando dolor abdominal intenso.

Requisitos legales de los donantes en España:

Tener entre 18 y 35 años (en el caso de las mujeres, hasta los 30)
Estar en buen estado de salud física y mental
Superar pruebas genéticas, psicológicas y médicas
No tener antecedentes personales ni familiares de enfermedades hereditarias
Límite de 6 hijos nacidos vivos

¿Qué pruebas pasan las donantes de semen en España?

Historia clínica personal y familiar

Se recogen antecedentes personales y familiares para detectar riesgos hereditarios o condiciones médicas relevantes.

Exploración física y andrológica

Revisión médica completa, incluyendo valoración andrológica.

Evaluación psicológica

También se valora el componente psicológico y la comprensión del proceso.

Analítica y cribado de infecciones (serologías y pruebas específicas)

Los protocolos incluyen serologías como VIH y hepatitis B y C, entre otras, y pueden incluir pruebas adicionales según riesgos. Además, en documentación sanitaria se especifican pruebas para infecciones como sífilis y también detección de patógenos como Chlamydia (y otros según protocolo).

Seminograma / calidad seminal

Se analiza la muestra seminal (concentración, movilidad, morfología) para asegurar que cumple criterios de calidad. Y, ya en laboratorio, existen técnicas como la capacitación espermática o procesos de preparación que ayudan a seleccionar los espermatozoides con mejor potencial fecundante.

Evaluación genética: cariotipo y estudios de portadores

Tal y como menciona la el Ministerio de Sanidad y guías clínicas se describe que, además de historia clínica y analítica, se incluye el test del cariotipo y estudio de portadores de enfermedades genéticas.

¿Qué controles genéticos se hacen a los donantes?

Hoy en día, los controles genéticos a los donantes de óvulos y esperma son mucho más exhaustivos que hace una década. En España, la legislación exige que todo donante pase por una serie de pruebas médicas, genéticas y psicológicas antes de ser aceptado.

Las pruebas genéticas más habituales incluyen:

Cariotipo: analiza si hay alteraciones en el número o estructura de los cromosomas.
Panel de enfermedades genéticas recesivas: se estudian entre 300 y 600 genes para detectar si el donante es portador de enfermedades como fibrosis quística, atrofia muscular espinal, Tay-Sachs, etc.
Compatibilidad genética entre donante y receptor: se cruzan los perfiles para evitar que ambos sean portadores de la misma mutación recesiva.
Historia médica personal y familiar detallada: para detectar posibles riesgos hereditarios.

En clínicas como Vida Fertility, aplicamos protocolos ampliados. Esto incluye consultas con genetistas clínicos, pruebas de biología molecular más avanzadas y herramientas de trazabilidad biológica que garantizan el control total desde el origen hasta el uso clínico.

¿Qué hacemos en Vida Fertility para garantizar donaciones seguras?

Compatibilidad y trazabilidad de las muestras

En Vida Fertility, uno de nuestros puntos fuertes para garantizar donaciones seguras trabajamos con un sistema de compatibilidad y trazabilidad especialmente riguroso: controlamos cada paso, desde la selección del donante y la validación de la muestra hasta su asignación a la receptora, con un circuito diseñado para reforzar la seguridad sanitaria, reducir el riesgo de transmisión genética y cumplir el anonimato que marca la ley.

Registro nacional de donantes

Además, toda esa trazabilidad se apoya en el sistema oficial SIRHA, que da soporte al Registro Nacional de Donantes y permite asegurar el seguimiento y la confidencialidad de los datos, desde el origen de los gametos hasta su destino.

Tecnología avanzada e Inteligencia Artificial

A esto sumamos tecnología de vanguardia e inteligencia artificial en nuestro laboratorio para afinar análisis, selección y toma de decisiones clínicas, con el objetivo de maximizar las probabilidades de éxito sin prometer imposibles. Y, cuando está indicado, incorporamos el Test de Compatibilidad Genética (TCG): un estudio de portadores que permite comparar perfiles genéticos (pareja y/o donantes) para minimizar riesgos de enfermedades hereditarias recesivas en la descendencia.

Bancos de semen

En Vida Fertility no trabajamos con bancos de semen que no cumplan con los criterios médicos ni requisitos legales y éticos españoles.

«Muchas de nosotras hemos pasado por un tratamiento similar, cada día vemos a más parejas necesitar la ayuda de un donante y como directora de laboratorio de Vida Fertility, jamás aceptaría que una muestra con potencial genético dudoso llegara a un laboratorio como el nuestro.»
Beatriz Lozano.

En Vida Fertility colaboramos con bancos que siguen protocolos exigentes y garantizan anonimato y calidad.

La donación es un momento clave para nuestros pacientes

En Vida Fertility, disponemos de la tecnología adecuada para seleccionar a los donantes ideales para cada caso.

Nuestro equipo de especialistas en selección de donantes comprende perfectamente las implicaciones de elegir al donante adecuado y los temores y dudas que pueden tener nuestros pacientes.

Por eso, estamos perfectamente alineados con el resto de las especialistas que intervienen en tu tratamiento, para poner en común y asignar a la donante que mejor se adapta a ti.

Qué dice la ley en España sobre donantes de semen

Hay dos puntos que muchas pacientes desconocen:

La donación es anónima y confidencial: La Ley 14/2006 establece la confidencialidad y el anonimato, y que la receptora y el hijo pueden acceder a información general no identificativa.
Límite de hijos por donante: La misma ley fija que el número máximo de hijos nacidos en España con gametos de un mismo donante no debe superar seis.

¿Puedo elegir al donante de semen en España?

Esta es otra pregunta recurrente ¿Se puede elegir al donante de semen? En España, no se permite que la paciente elija directamente al donante. La selección la realiza el equipo médico buscando la máxima compatibilidad, manteniendo el anonimato.

Valores antes que números

En Vida Fertility, sabemos que tenemos una gran responsabilidad con la salud. Respaldamos la ley de reproducción humana asistida en España y somos muy estrictos con priorizar siempre la salud de los futuros bebés, madres, padres y parejas que nacen en nuestras clínicas de fertilidad.

Sabemos que este camino no es fácil. Quien recurre a una donación de óvulos o semen suele hacerlo tras años de intentos, duelos y decisiones difíciles. Por eso, nuestra prioridad es que ese esfuerzo tenga como resultado una vida saludable y segura para todos.

¿Cómo elegir una clínica de fertilidad en España segura?

Si estás en el proceso de buscar una clínica de fertilidad, asegúrate de que:

Cumple todas las normativas españolas y europeas
Tiene su propio equipo médico y laboratorio supervisando el proceso
No externaliza sin control la obtención de gametos
Tiene un compromiso ético público y documentado
Ofrece estudios genéticos avanzados y personalizados

¿Tienes dudas sobre la seguridad de los donantes?

Reserva tu consulta con Vida Fertility y resolveremos todas tus dudas sobre donación de gametos, estudios genéticos y garantías en reproducción asistida.

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Porque cada camino hacia la maternidad es único, en Vida Fertility te ofrecemos las técnicas más avanzadas y personalizadas para ayudarte a conseguirlo.